Orotato fosforiboziltransferazė (OPRT)
Orotato fosforiboziltransferazė (OPRT) yra fermentas, dalyvaujantis pirimidinų sintezės kelyje - uridinmonofosfato (UMP) gamyboje. Šis tyrimas padeda įvertinti fermento aktyvumą ar koncentraciją, o nukrypimai gali rodyti medžiagų apykaitos sutrikimus.
Funkcija
- Katalizuoja orotato ir fosforibozilpirofosfato (PRPP) virsmą į orotidilatą (OMP) - svarbų pirimidinų sintezės tarpinį produktą.
- Dirba kartu su orotidilatdekarboksilaze, kad galutinai susidarytų UMP - būtinas RNR ir DNR statybinis blokas.
Kilmė
- Fermentas daugiausia gaminamas kepenyse ir kituose greitai besidalijančiuose audiniuose.
- Jo aktyvumą galima matuoti iš kraujo plazmos arba eritrocitų lizatų.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio. Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau prieš kraujo paėmimą rekomenduojama būti nevalgius 8-12 valandų.
- Mėginys centrifuguojamas, o plazma arba eritrocitų lizatas analizuojamas spektrofotometriniu metodu, matuojant fermento aktyvumą pagal susidariusio orotidilato kiekį.
Priežastys
- Paveldimi pirimidinų apykaitos sutrikimai (pvz., orotinė acidurija I tipas)
- Kepenų pažeidimai (hepatitas, cirozė)
- Tam tikri navikai (dėl pagreitėjusios ląstelių dalijimosi)
- Vaistai, skatinantys pirimidinų sintezę (pvz., kai kurie chemoterapiniai preparatai)
Priežastys
- Paveldimas OPRT trūkumas (retas autosominis recesyvinis sutrikimas)
- Sunkus kepenų funkcijos nepakankamumas
- Maisto medžiagų trūkumas (pvz., cinko, magnio) - šie jonai yra būtini fermento veiklai
Kada tirti?
- Įtariant pirimidinų apykaitos sutrikimus (ypač kai pasireiškia raidos sutrikimai, anemija, inkstų akmenys)
- Kepenų ligų (hepatito, cirozės) diferencinei diagnostikai
- Onkologiniams ligoniams vertinant medžiagų apykaitos aktyvumą
- Genetinės diagnostikos metu (šeiminė anamnezė)
Specialistai
- Gastroenterologas (kepenų ligos)
- Genetikas (paveldimos ligos)
- Onkologas (navikiniai procesai)
| Bendra | Normali OPRT aktyvumo vertė kraujo plazmoje: 0,5-2,0 U/L (vienetų litre) (priklausomai nuo laboratorijos metodikos). |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų norma: 0,6-2,1 U/L |
| Moterims | Moterų norma: 0,4-1,8 U/L |
