Karbamoilo fosfato sintetazė I
Karbamoilo fosfato sintetazė I (CPS1) yra fermentas, dalyvaujantis šlapalo cikle kepenyse. Šis fermentas katalizuoja pirmąjį šlapalo sintezės etapą, paverčiant amoniaką karbamoilo fosfatu. CPS1 aktyvumo pokyčiai gali rodyti kepenų funkcijos sutrikimus ar medžiagų apykaitos ligas.
Funkcija
- Katalizuoja amoniako ir bikarbonato virtimą karbamoilo fosfatu šlapalo cikle
- Pagrindinis fermentas, atsakingas už azoto pašalinimą iš organizmo
Lokalizacija
- Daugiausia randamas kepenų mitochondrijose
- Taip pat nedideliais kiekiais žarnyno gleivinėje
Procedūra
- Kraujo mėginys: CPS1 aktyvumas gali būti vertinamas netiesiogiai pagal amoniako ir šlapalo kiekį kraujyje.
- Kepenų biopsija: tiksliausias metodas, kai audinio mėginys tiriamas biochemiškai.
- Genetiniai tyrimai: nustatomos CPS1 geno mutacijos.
Padidėjimo priežastys
- Kepenų ligos: padidėjęs fermento aktyvumas gali rodyti kepenų pažeidimą (hepatitas, cirozė).
- Vaistų sukeltas kepenų toksiškumas.
- Hiperamonemija: padidėjęs amoniako kiekis skatina CPS1 aktyvumą.
Sumažėjimo priežastys
- CPS1 trūkumas: reta autosominė recesyvinė liga, sukelianti hiperamonemiją.
- Kepenų nepakankamumas: sumažėjęs fermento gamybos pajėgumas.
- Baltymų badavimas: sumažėja fermento sintezė.
Indikacijos
- Įtariant šlapalo ciklo sutrikimus (hiperamonemija, encefalopatija).
- Vertinant kepenų funkciją esant lėtinėms kepenų ligoms.
Rekomenduojami specialistai
- Gastroenterologas (kepenų ligos)
- Genetikas (metabolinės ligos)
- Pediatras (vaikų metaboliniai sutrikimai)
| Bendra | Referenciniai intervalai gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos. Paprastai CPS1 aktyvumas matuojamas kepenų biopsijos mėginiuose, o ne kraujyje. Normaliomis sąlygomis fermento aktyvumas yra pakankamas šlapalo ciklo palaikymui. |
|---|---|
| Vyrams | Specifinių lyčių normų nėra. |
| Moterims | Specifinių lyčių normų nėra. |
