Karbamoilo fosfato sintetazė I
Karbamoilo fosfato sintetazė I (CPS1) yra fermentas, dalyvaujantis šlapalo cikle kepenyse. Šis fermentas katalizuoja pirmąjį šlapalo sintezės etapą, paverčiant amoniaką karbamoilo fosfatu. CPS1 aktyvumo pokyčiai gali rodyti kepenų funkcijos sutrikimus ar medžiagų apykaitos ligas.
- Katalizuoja amoniako ir bikarbonato virtimą karbamoilo fosfatu šlapalo cikle
- Pagrindinis fermentas, atsakingas už azoto pašalinimą iš organizmo
- Daugiausia randamas kepenų mitochondrijose
- Taip pat nedideliais kiekiais žarnyno gleivinėje
- Kraujo mėginys: CPS1 aktyvumas gali būti vertinamas netiesiogiai pagal amoniako ir šlapalo kiekį kraujyje.
- Kepenų biopsija: tiksliausias metodas, kai audinio mėginys tiriamas biochemiškai.
- Genetiniai tyrimai: nustatomos CPS1 geno mutacijos.
- Kepenų ligos: padidėjęs fermento aktyvumas gali rodyti kepenų pažeidimą (hepatitas, cirozė).
- Vaistų sukeltas kepenų toksiškumas.
- Hiperamonemija: padidėjęs amoniako kiekis skatina CPS1 aktyvumą.
- CPS1 trūkumas: reta autosominė recesyvinė liga, sukelianti hiperamonemiją.
- Kepenų nepakankamumas: sumažėjęs fermento gamybos pajėgumas.
- Baltymų badavimas: sumažėja fermento sintezė.
- Įtariant šlapalo ciklo sutrikimus (hiperamonemija, encefalopatija).
- Vertinant kepenų funkciją esant lėtinėms kepenų ligoms.
- Gastroenterologas (kepenų ligos)
- Genetikas (metabolinės ligos)
- Pediatras (vaikų metaboliniai sutrikimai)
| Bendra | Referenciniai intervalai gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos. Paprastai CPS1 aktyvumas matuojamas kepenų biopsijos mėginiuose, o ne kraujyje. Normaliomis sąlygomis fermento aktyvumas yra pakankamas šlapalo ciklo palaikymui. |
|---|---|
| Vyrams | Specifinių lyčių normų nėra. |
| Moterims | Specifinių lyčių normų nėra. |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Karbamoilo fosfato sintetazė I sumažėja
2Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!