Orotidinė 5 fosfato dekarboksilazė

Orotidinė 5 fosfato dekarboksilazė (OMP dekarboksilazė) yra fermentas, dalyvaujantis uridino monofosfato (UMP) sintezėje - paskutiniame pirimidino nukleotidų biosintezės etape. Šio fermento aktyvumo nustatymas padeda diagnozuoti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač orotinės rūgšties aciluriją.

Funkcija
  • Katalizuoja orotidin-5'-fosfato (OMP) dekarboksilinimą į uridin-5'-fosfatą (UMP).
  • Užtikrina normalų pirimidino nukleotidų sintezės ciklą ląstelėse.
Kilmė
  • Fermentas yra universaliu būdu išreiškiamas žmogaus audiniuose.
  • Jo trūkumas dažniausiai siejamas su šlapalo ciklo fermentų deficitu.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys iš venos (serumas arba plazma).
  • Pacientui nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama būti nevalgius 4-6 valandas.
Priežastys
  • Lėtinės kepenų ligos (hepatitas, cirozė) - dėl padidėjusios pirimidino apykaitos.
  • Piktybiniai navikai (leukemija, limfoma) - spartus ląstelių dalijimasis didina fermento aktyvumą.
  • Vaistų toksiškumas (pvz., kai kurie chemoterapiniai preparatai) skatina fermento indukciją.
Priežastys
  • Pirminis fermento trūkumas (orotinurija) - retas autosominis recesyvinis sutrikimas.
  • Mitybinės priežastys - vitamino B12 ar folio rūgšties trūkumas gali mažinti fermento aktyvumą.
  • Kepenų funkcijos nepakankamumas (paskutinėse cirozės stadijose) sumažina sintezę.
Klinikiniai atvejai
  • Įtariant paveldimus pirimidino metabolizmo sutrikimus (orotinurija).
  • Stebint chemoterapijos ar imunosupresinės terapijos poveikį.
  • Vertinant kepenų funkciją esant cirozei ar hepatitui.
Gydytojai specialistai
  • Gydytojas genetikas
  • Hepatologas
  • Onkologas
Bendra Normali fermentalinė veikla kraujo plazmoje yra 1,5-3,0 nmol/min/mL. Tačiau kiekviena laboratorija nustato savo atskaitos ribas.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Orotidinė 5 fosfato dekarboksilazė sumažėja

4
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!