Orotidinė 5 fosfato dekarboksilazė
Orotidinė 5 fosfato dekarboksilazė (OMP dekarboksilazė) yra fermentas, dalyvaujantis uridino monofosfato (UMP) sintezėje - paskutiniame pirimidino nukleotidų biosintezės etape. Šio fermento aktyvumo nustatymas padeda diagnozuoti paveldimus medžiagų apykaitos sutrikimus, ypač orotinės rūgšties aciluriją.
Funkcija
- Katalizuoja orotidin-5'-fosfato (OMP) dekarboksilinimą į uridin-5'-fosfatą (UMP).
- Užtikrina normalų pirimidino nukleotidų sintezės ciklą ląstelėse.
Kilmė
- Fermentas yra universaliu būdu išreiškiamas žmogaus audiniuose.
- Jo trūkumas dažniausiai siejamas su šlapalo ciklo fermentų deficitu.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys iš venos (serumas arba plazma).
- Pacientui nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama būti nevalgius 4-6 valandas.
Priežastys
- Lėtinės kepenų ligos (hepatitas, cirozė) - dėl padidėjusios pirimidino apykaitos.
- Piktybiniai navikai (leukemija, limfoma) - spartus ląstelių dalijimasis didina fermento aktyvumą.
- Vaistų toksiškumas (pvz., kai kurie chemoterapiniai preparatai) skatina fermento indukciją.
Priežastys
- Pirminis fermento trūkumas (orotinurija) - retas autosominis recesyvinis sutrikimas.
- Mitybinės priežastys - vitamino B12 ar folio rūgšties trūkumas gali mažinti fermento aktyvumą.
- Kepenų funkcijos nepakankamumas (paskutinėse cirozės stadijose) sumažina sintezę.
Klinikiniai atvejai
- Įtariant paveldimus pirimidino metabolizmo sutrikimus (orotinurija).
- Stebint chemoterapijos ar imunosupresinės terapijos poveikį.
- Vertinant kepenų funkciją esant cirozei ar hepatitui.
Gydytojai specialistai
- Gydytojas genetikas
- Hepatologas
- Onkologas
| Bendra | Normali fermentalinė veikla kraujo plazmoje yra 1,5-3,0 nmol/min/mL. Tačiau kiekviena laboratorija nustato savo atskaitos ribas. |
|---|
