N-acetilglutamato sintetazė
N-acetilglutamato sintetazė (NAGS) yra fermentas, dalyvaujantis karbamido cikle - svarbioje medžiagų apykaitos grandinėje, kuri pašalina amoniaką iš organizmo. Šio fermento aktyvumo ar geno tyrimai padeda diagnozuoti retas paveldimas ligas, susijusias su amoniako kaupimusi.
Funkcija
- Katalizuoja N-acetilglutamato sintezę iš glutamato ir acetil-CoA, o tai yra būtina karbamido ciklo aktyvacijai.
- Reguliuoja amoniako detoksikaciją kepenyse, užkertant kelią hiperamonemijai.
Kilmė ir lokalizacija
- Fermentas daugiausia randamas kepenyse ir žarnyno gleivinėje.
- N-acetilglutamato sintetazė yra mitochondrijų matricos fermentas.
Procedūra
- Atliekama kraujo paėmimas iš venos, siekiant ištirti N-acetilglutamato sintetazės aktyvumą arba atlikti genetinę analizę (NAGS geno mutacijoms nustatyti).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Tyrimo atlikimo vieta
- Kraujo mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją retų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai.
Padidėjęs aktyvumas
- Padidėjęs N-acetilglutamato sintetazės aktyvumas dažniausiai nėra kliniškai reikšmingas ir retai nustatomas.
- Kai kuriais atvejais gali atsirasti dėl kompensacinių mechanizmų sergant kitomis medžiagų apykaitos ligomis.
Teigiamas genetinis tyrimas
- Nustačius patogeninę NAGS geno mutaciją, patvirtinama N-acetilglutamato sintetazės trūkumo diagnozė.
- Ši būklė sukelia paveldimą hiperamonemiją (karbamido ciklo sutrikimą), kuri gali pasireikšti letargija, vėmimu, traukuliais ir komos būsena.
Klinikinės indikacijos
- Įtariant paveldimą karbamido ciklo sutrikimą (ypač N-acetilglutamato sintetazės trūkumą) naujagimiams ar vaikams, kuriems pasireiškia hiperamonemijos simptomai.
- Esant neaiškios kilmės encefalopatijai ar metabolinei acidozei su padidėjusiu amoniaku kraujyje.
Gydytojai specialistai
- Pediatras, vaikų neurologas, genetiko konsultacija.
