N-acetilglutamato sintetazė

N-acetilglutamato sintetazė (NAGS) yra fermentas, dalyvaujantis karbamido cikle - svarbioje medžiagų apykaitos grandinėje, kuri pašalina amoniaką iš organizmo. Šio fermento aktyvumo ar geno tyrimai padeda diagnozuoti retas paveldimas ligas, susijusias su amoniako kaupimusi.

Funkcija
  • Katalizuoja N-acetilglutamato sintezę iš glutamato ir acetil-CoA, o tai yra būtina karbamido ciklo aktyvacijai.
  • Reguliuoja amoniako detoksikaciją kepenyse, užkertant kelią hiperamonemijai.
Kilmė ir lokalizacija
  • Fermentas daugiausia randamas kepenyse ir žarnyno gleivinėje.
  • N-acetilglutamato sintetazė yra mitochondrijų matricos fermentas.
Procedūra
  • Atliekama kraujo paėmimas iš venos, siekiant ištirti N-acetilglutamato sintetazės aktyvumą arba atlikti genetinę analizę (NAGS geno mutacijoms nustatyti).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Tyrimo atlikimo vieta
  • Kraujo mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją retų medžiagų apykaitos ligų diagnostikai.
Padidėjęs aktyvumas
  • Padidėjęs N-acetilglutamato sintetazės aktyvumas dažniausiai nėra kliniškai reikšmingas ir retai nustatomas.
  • Kai kuriais atvejais gali atsirasti dėl kompensacinių mechanizmų sergant kitomis medžiagų apykaitos ligomis.
Teigiamas genetinis tyrimas
  • Nustačius patogeninę NAGS geno mutaciją, patvirtinama N-acetilglutamato sintetazės trūkumo diagnozė.
  • Ši būklė sukelia paveldimą hiperamonemiją (karbamido ciklo sutrikimą), kuri gali pasireikšti letargija, vėmimu, traukuliais ir komos būsena.
Klinikinės indikacijos
  • Įtariant paveldimą karbamido ciklo sutrikimą (ypač N-acetilglutamato sintetazės trūkumą) naujagimiams ar vaikams, kuriems pasireiškia hiperamonemijos simptomai.
  • Esant neaiškios kilmės encefalopatijai ar metabolinei acidozei su padidėjusiu amoniaku kraujyje.
Gydytojai specialistai
  • Pediatras, vaikų neurologas, genetiko konsultacija.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

1
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!