Fenilketonurijos (PAH) genetinis tyrimas
Fenilketonurija (PKU) yra paveldima medžiagų apykaitos liga, kurią sukelia PAH geno mutacijos. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti PAH geno pokyčius, įvertinti ligos riziką ir pritaikyti tinkamą mitybinį gydymą.
Funkcija
- Nustato PAH geno mutacijas, atsakingas už fenilketonuriją
- Padeda anksti diagnozuoti ligą ir išvengti neurologinių pažeidimų
- Leidžia prognozuoti atsaką į gydymą specialia dieta
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (DNR išskyrimas) arba naujagimių kraujo lašelio
- Genetinė medžiaga analizuojama sekoskaitos arba genotipavimo metodais
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo; kraujas imamas iš venos ar piršto
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR analizė
- Rezultatai paprastai gaunami per 2-4 savaites
Mutacijų reikšmė
- Teigiamas rezultatas rodo, kad aptikta viena ar dvi PAH geno mutacijos
- Dvi mutacijos (homozigotinis ar sudėtinis heterozigotinis variantas) patvirtina fenilketonurijos diagnozę
- Viena mutacija gali reikšti nešiotoją - riziką palikuonims, bet ne ligos simptomų
Veiksmai po teigiamo rezultato
- Būtina nedelsiant pradėti mažai fenilalanino turinčią dietą
- Konsultacija su genetikos specialistu dėl šeimos planavimo
Kada rekomenduojama
- Naujagimių atrankinė patikra (kraujo lašelis ant filtrinio popieriaus, atliekama praėjus 48-72 val. po gimimo)
- Įtariant fenilketonuriją šeimoje arba esant neaiškiems neurologiniams simptomams vaikams
- Šeimos planavimo konsultacijose, jei vienas iš tėvų yra žinomas mutacijos nešiotojas
- Gydytojai: pediatras, genetikas, vaikų neurologas
