Alfa N acetilgalaktozaminidazė

Alfa N acetilgalaktozaminidazė (NAGA) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikoproteinų ir glikolipidų skaidyme. Šio fermento aktyvumo matavimas padeda diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, tokias kaip Kaufman-McKusick sindromas.

Kas yra Alfa N acetilgalaktozaminidazė?

Funkcija

Fermentas atskiria N-acetilgalaktozaminą nuo oligosacharidų ir glikoproteinų.
Svarbus ląstelių medžiagų apykaitos homeostazei palaikyti.

Kilmė

Fermentas yra lizosomose ir išsiskiria kraujyje.
Gaminamas daugelyje audinių, ypač jungiamajame audinyje.

Pasiruošimas tyrimui

Procedūra

Kraujas imamas iš venos, paprastai ryte, nevalgius.
Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.

Padidėjęs Alfa N acetilgalaktozaminidazės aktyvumas

Galimos priežastys

Tam tikros genetinės mutacijos (retais atvejais gali padidėti aktyvumas).
Kepenų ar inkstų pažeidimai (fermento išsiskyrimas iš pažeistų ląstelių).

Sumažėjęs Alfa N acetilgalaktozaminidazės aktyvumas

Galimos priežastys

Kaufman-McKusick sindromas (Schindler liga) - autosominė recesyvinė mutacija.
Lizosominių fermentų trūkumas dėl paveldėjimo.

Indikacijos: kada atliekamas tyrimas?

Gydytojai specialistai

Genetikas - esant įtarimui dėl paveldimų metabolinių ligų.
Pediatras - vaikams, turintiems raidos sutrikimų ar organomegaliją.

Alfa N acetilgalaktozaminidazės norma

Bendra	Suaugusiųjų kraujyje fermento aktyvumas paprastai yra 0.5-2.0 nmol/h/mg baltymo.
Vyrams	Vyrams: 0.6-1.8 nmol/h/mg
Moterims	Moterims: 0.5-2.0 nmol/h/mg

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Alfa N acetilgalaktozaminidazė sumažėja

Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Atminties netekimas Atminties problemos Atminties spraga Blogėja atmintis Ilgalaikės atminties problemos Kognityviniai sutrikimai Kognityvinė disfunkcija Koncentracijos sutrikimas Negaliu susikaupti Sunku mąstyti Sunku prisiminti Sunku įsiminti

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.