Alfa N acetilgalaktozaminidazė
Alfa N acetilgalaktozaminidazė (NAGA) yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikoproteinų ir glikolipidų skaidyme. Šio fermento aktyvumo matavimas padeda diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, tokias kaip Kaufman-McKusick sindromas.
Funkcija
- Fermentas atskiria N-acetilgalaktozaminą nuo oligosacharidų ir glikoproteinų.
- Svarbus ląstelių medžiagų apykaitos homeostazei palaikyti.
Kilmė
- Fermentas yra lizosomose ir išsiskiria kraujyje.
- Gaminamas daugelyje audinių, ypač jungiamajame audinyje.
Procedūra
- Kraujas imamas iš venos, paprastai ryte, nevalgius.
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Galimos priežastys
- Tam tikros genetinės mutacijos (retais atvejais gali padidėti aktyvumas).
- Kepenų ar inkstų pažeidimai (fermento išsiskyrimas iš pažeistų ląstelių).
Galimos priežastys
- Kaufman-McKusick sindromas (Schindler liga) - autosominė recesyvinė mutacija.
- Lizosominių fermentų trūkumas dėl paveldėjimo.
Gydytojai specialistai
- Genetikas - esant įtarimui dėl paveldimų metabolinių ligų.
- Pediatras - vaikams, turintiems raidos sutrikimų ar organomegaliją.
| Bendra | Suaugusiųjų kraujyje fermento aktyvumas paprastai yra 0.5-2.0 nmol/h/mg baltymo. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 0.6-1.8 nmol/h/mg |
| Moterims | Moterims: 0.5-2.0 nmol/h/mg |
