Beta manozidazė
Beta manozidazė yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis sudėtingų angliavandenių skaidyme. Šis tyrimas padeda įvertinti fermento aktyvumą kraujyje ir yra naudojamas diagnozuojant retas paveldimas ligas. Rezultatai interpretuojami kartu su klinikiniais simptomais.
Funkcija
- Beta manozidazė yra fermentas, atsakingas už beta-2 manozidinių ryšių hidrolizę lizosomose.
- Jis dalyvauja glikoproteidų ir glikolipidų apykaitoje, skaidydamas oligosacharidus.
Kilmė
- Fermentas gaminamas įvairiose organizmo ląstelėse, ypač jungiamajame audinyje.
- Jo aktyvumą lemia MANBA genas, esantis 4 chromosomoje.
Procedūra
- Kraujas imamas iš venos, nereikia specialaus pasiruošimo. Rekomenduojama tyrimą atlikti nevalgius.
- Mėginys analizuojamas spektrofotometriškai, matuojant fermento aktyvumą sintetiniame substrate.
Dažniausios priežastys
- Lėtinės kepenų ligos (hepatitas, cirozė) - dėl padidėjusio lizosominio aktyvumo.
- Kai kurios onkologinės ligos (leukemija) - dėl spartaus ląstelių atsinaujinimo.
Kitos priežastys
- Tam tikri vaistai (pvz., karbamazepinas) gali laikinai padidinti fermento aktyvumą.
Genetinės priežastys
- Beta manozidazės trūkumas (MANBA mutacijos) sukelia retą lizosomų kaupimosi ligą - beta manozidozę.
- Liga pasireiškia protiniu atsilikimu, dismorfiniais bruožais, osteoporoze.
Kitos priežastys
- Sunkus baltymų trūkumas ar kepenų funkcijos nepakankamumas gali sumažinti fermento sintezę.
Klinikinės situacijos
- Įtarus lizosomų kaupimosi ligą (beta manozidozę) - esant progresuojantiems neurologiniams simptomams.
- Diferencijuojant kepenų pažeidimo priežastis, kai kiti fermentai (pvz., GLDH) neaiškūs.
Konsultuojami gydytojai
- Genetikas - esant paveldimų ligų įtarimui.
- Gastroenterologas ar hepatologas - vertinant kepenų funkciją.
| Bendra | Normali Beta manozidazės koncentracija suaugusiesiems yra 10-40 µkat/kg baltymo. Ribos gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos metodo. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 12-38 µkat/kg baltymo. |
| Moterims | Moterims: 10-35 µkat/kg baltymo. |
