Beta manozidazė
Beta manozidazė yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis sudėtingų angliavandenių skaidyme. Šis tyrimas padeda įvertinti fermento aktyvumą kraujyje ir yra naudojamas diagnozuojant retas paveldimas ligas. Rezultatai interpretuojami kartu su klinikiniais simptomais.
- Beta manozidazė yra fermentas, atsakingas už beta-2 manozidinių ryšių hidrolizę lizosomose.
- Jis dalyvauja glikoproteidų ir glikolipidų apykaitoje, skaidydamas oligosacharidus.
- Fermentas gaminamas įvairiose organizmo ląstelėse, ypač jungiamajame audinyje.
- Jo aktyvumą lemia MANBA genas, esantis 4 chromosomoje.
- Kraujas imamas iš venos, nereikia specialaus pasiruošimo. Rekomenduojama tyrimą atlikti nevalgius.
- Mėginys analizuojamas spektrofotometriškai, matuojant fermento aktyvumą sintetiniame substrate.
- Lėtinės kepenų ligos (hepatitas, cirozė) - dėl padidėjusio lizosominio aktyvumo.
- Kai kurios onkologinės ligos (leukemija) - dėl spartaus ląstelių atsinaujinimo.
- Tam tikri vaistai (pvz., karbamazepinas) gali laikinai padidinti fermento aktyvumą.
- Beta manozidazės trūkumas (MANBA mutacijos) sukelia retą lizosomų kaupimosi ligą - beta manozidozę.
- Liga pasireiškia protiniu atsilikimu, dismorfiniais bruožais, osteoporoze.
- Sunkus baltymų trūkumas ar kepenų funkcijos nepakankamumas gali sumažinti fermento sintezę.
- Įtarus lizosomų kaupimosi ligą (beta manozidozę) - esant progresuojantiems neurologiniams simptomams.
- Diferencijuojant kepenų pažeidimo priežastis, kai kiti fermentai (pvz., GLDH) neaiškūs.
- Genetikas - esant paveldimų ligų įtarimui.
- Gastroenterologas ar hepatologas - vertinant kepenų funkciją.
| Bendra | Normali Beta manozidazės koncentracija suaugusiesiems yra 10-40 µkat/kg baltymo. Ribos gali skirtis priklausomai nuo laboratorijos metodo. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrams: 12-38 µkat/kg baltymo. |
| Moterims | Moterims: 10-35 µkat/kg baltymo. |
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
Beta manozidazė sumažėja
2Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!