Acetil CoA gliukozaminido acetiltransferazė
Acetil CoA gliukozaminido acetiltransferazė (GNA1) yra ląstelių fermentas, dalyvaujantis gliukozaminoglikanų biosintezės procese. Šis tyrimas dažniausiai atliekamas diagnozuojant retas medžiagų apykaitos ligas, susijusias su šio fermento aktyvumo stoka.
Funkcija
- Katalizuoja N-acetilglikozamino-6-fosfato susidarymą iš gliukozamino-6-fosfato ir acetil-CoA. Tai yra būtinas žingsnis gaminant užpakalinius N-acetilgliukozamino darinius, kurie reikalingi gliukozaminoglikanų sintezei.
- Fermentas aktyvus citozolyje, o jo aktyvumo sutrikimas gali sukelti struktūrinius ląstelės paviršiaus pakitimus.
Kilmė
- Fermentą koduoja GNA1 genas, randamas žmogaus 10 chromosomoje.
- Tyrimas atliekamas iš leukocitų ar fibroblastų mėginių, norint įvertinti fermento aktyvumą.
Procedūra
- Imamas kraujo mėginys (veninis) arba atliekama odos biopsija fibroblastų išskyrimui.
- Specialus mėginys siunčiamas į genetinės laboratorijos instituciją, kurioje atliekama fermento aktyvumo analizė naudojant radioaktyviai arba fluorecentiškai žymėtus substratus.
Pasiruošimas
- Paprastai nereikia specialaus pasiruošimo. Prieš kraujo paėmimą patariama gerti nemažai skysčių.
- Jei atliekama biopsija, gali būti taikoma vietinė nejautra.
Priežastys
- Klinikinėje praktikoje padidėjęs fermento aktyvumas yra labai retas ir dažniausiai neturi diagnostinės reikšmės. Gali būti stebimas tam tikruose audiniuose esant kompensaciniams mechanizmams.
Priežastys
- Pagrindinė sumažėjusio aktyvumo priežastis yra GNA1 geno mutacijos, sukeliančios fermento trūkumą.
- Sumažėjęs aktyvumas gali būti susijęs su retomis lizosomų kaupimosi ligomis, tokiomis kaip mukopolisacharidozės (pvz., Morquio sindromo variantai).
Simptomai
- Skeleto anomalijos, veido dismorfizmas, ragenos drumstumas, klausos praradimas ir vidaus organų padidėjimas.
Įtariamos ligos
- Įtarus mukopolisacharidozes (ypač Morquio sindromą) ar kitus lizosomų kaupimosi sutrikimus.
- Esant neaiškios kilmės skeleto displazijai, daugybiniams organų pažeidimams ar progresuojančiam neurologiniam pablogėjimui.
Specialistai
- Genetikos konsultantas
- Pediatras
| Bendra | 0.05-0.15 nmol/min/mg baltymo |
|---|---|
| Vyrams | 0.05-0.15 nmol/min/mg baltymo |
| Moterims | 0.05-0.15 nmol/min/mg baltymo |
