Alfa manozidazė
Alfa manozidazės tyrimas - tai fermento aktyvumo nustatymas, naudojamas paveldimos alfa manozidozės diagnostikai. Šis fermentas atsakingas už sudėtingų cukrų skaidymą ląstelėse; jo trūkumas sukelia medžiagų kaupimosi ligą, pažeidžiančią imuninę sistemą, kaulus ir nervinį audinį. Tyrimas dažniausiai atliekamas iš veninio kraujo arba džiovintų kraujo dėmių.
Funkcija
- Fermentas, dalyvaujantis manozės turinčių oligosacharidų skaidyme lizosomose
- Užtikrina normalų ląstelių medžiagų apykaitos procesą
Kilmė
- Koduojamas MAN2B1 geno
- Aktyvus visuose audiniuose, ypač kepenyse ir smegenyse
Procedūra
- Nereikia specifinio pasiruošimo
- Kraujas imamas iš venos (standartinė procedūra)
- Galima naudoti džiovintas kraujo dėmes (Guthrie kortelė)
- Tyrimas atliekamas iš serumo arba leukocitų
Sumažėjęs aktyvumas (liga)
- Alfa manozidozė - autosominė recesyvinė lizosominė kaupimo liga
- Dėl fermento trūkumo kaupiasi manozė ir oligosacharidai
- Sukelia protinį atsilikimą, kaulų deformacijas, imunodeficitą
- Patvirtinus aktyvumą <10% normos, diagnozuojama liga
Klinikinės indikacijos
- Įtariama lizosominė kaupimo liga (dismorfiniai požymiai, hepatosplenomegalija, klausos sutrikimai)
- Šeiminė anamnezė (jau žinomas genu variantas)
- Naujagimių atrankinė patikra (jei įtraukta į programą)
Kokie gydytojai skiria?
- Genetikos gydytojas
- Vaikų neurologas
- Pediatras
