Alfa manozidazė
Alfa manozidazės tyrimas - tai fermento aktyvumo nustatymas, naudojamas paveldimos alfa manozidozės diagnostikai. Šis fermentas atsakingas už sudėtingų cukrų skaidymą ląstelėse; jo trūkumas sukelia medžiagų kaupimosi ligą, pažeidžiančią imuninę sistemą, kaulus ir nervinį audinį. Tyrimas dažniausiai atliekamas iš veninio kraujo arba džiovintų kraujo dėmių.
- Fermentas, dalyvaujantis manozės turinčių oligosacharidų skaidyme lizosomose
- Užtikrina normalų ląstelių medžiagų apykaitos procesą
- Koduojamas MAN2B1 geno
- Aktyvus visuose audiniuose, ypač kepenyse ir smegenyse
- Nereikia specifinio pasiruošimo
- Kraujas imamas iš venos (standartinė procedūra)
- Galima naudoti džiovintas kraujo dėmes (Guthrie kortelė)
- Tyrimas atliekamas iš serumo arba leukocitų
- Alfa manozidozė - autosominė recesyvinė lizosominė kaupimo liga
- Dėl fermento trūkumo kaupiasi manozė ir oligosacharidai
- Sukelia protinį atsilikimą, kaulų deformacijas, imunodeficitą
- Patvirtinus aktyvumą <10% normos, diagnozuojama liga
- Įtariama lizosominė kaupimo liga (dismorfiniai požymiai, hepatosplenomegalija, klausos sutrikimai)
- Šeiminė anamnezė (jau žinomas genu variantas)
- Naujagimių atrankinė patikra (jei įtraukta į programą)
- Genetikos gydytojas
- Vaikų neurologas
- Pediatras
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
2Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!