Alfa-L-iduronidazė
Alfa-L-iduronidazė yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikozaminoglikanų (GAG) skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti mukopolicharidozes, ypač Hurler sindromą (MPS I). Tyrimas atliekamas iš kraujo arba dėmėto kraujo mėginio.
Funkcija
- Fermentas alfa-L-iduronidazė hidrolizuoja alfa-L-idurono rūgšties liekanas glikozaminoglikanuose.
- Svarbus normaliam jungiamojo audinio metabolizmui ir ląstelių tarpląstelinės medžiagos apykaitai.
Kilmė
- Fermentas koduoja IDUA genas, esantis 4p16.3 chromosomoje.
- Alfa-L-iduronidazė gaminama daugelyje audinių, ypač kepenyse, blužnyje ir inkstuose.
Procedūra
- Iš paciento paimamas veninis kraujas (arba dėmėtas kraujo mėginys ant filtravimo popieriaus).
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4 valandas iki kraujo paėmimo.
- Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur atliekamas fermento aktyvumo matavimas fluorimetriniu metodu.
Galimos priežastys
- Padidėjęs fermento aktyvumas gali būti stebimas kepenų ligų (pvz., cirozės) atvejais.
- Kai kurios navikinės ligos gali sukelti fermento išsiskyrimo padidėjimą.
- Nėra specifinis rodiklis, todėl klinikinė reikšmė ribota.
Mukopolicharidozė I tipas (MPS I)
- IDUA geno mutacijos sukelia fermento trūkumą, dėl kurio kaupiasi dermato sulfatas ir heparano sulfatas.
- Būdingi klinikiniai simptomai: veido bruožų grubėjimas, skeleto deformacijos, ragėjimas, klausos ir regos sutrikimai.
- Sunkiausia forma - Hurler sindromas (MPS I-H), lengvesnė - Scheie sindromas (MPS I-S).
Kada tirti
- Įtarus mukopolicharidozę, ypač MPS I tipą.
- Esant šeiminei anamnezei arba giminaičių, sergančių lizosominėmis kaupimo ligomis.
- Tirti rekomenduoja genetikas, pediatras arba medikų genetikos specialistas.
| Bendra | Normali fermento aktyvumo reikšmė suaugusiems yra 0.5-2.0 nmol/val./mg baltymo. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų normos atitinka bendrą intervalą - 0.5-2.0 nmol/val./mg baltymo. |
| Moterims | Moterų normos atitinka bendrą intervalą - 0.5-2.0 nmol/val./mg baltymo. |
