Alfa-L-iduronidazė

Alfa-L-iduronidazė yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis glikozaminoglikanų (GAG) skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti mukopolicharidozes, ypač Hurler sindromą (MPS I). Tyrimas atliekamas iš kraujo arba dėmėto kraujo mėginio.

Funkcija
  • Fermentas alfa-L-iduronidazė hidrolizuoja alfa-L-idurono rūgšties liekanas glikozaminoglikanuose.
  • Svarbus normaliam jungiamojo audinio metabolizmui ir ląstelių tarpląstelinės medžiagos apykaitai.
Kilmė
  • Fermentas koduoja IDUA genas, esantis 4p16.3 chromosomoje.
  • Alfa-L-iduronidazė gaminama daugelyje audinių, ypač kepenyse, blužnyje ir inkstuose.
Procedūra
  • Iš paciento paimamas veninis kraujas (arba dėmėtas kraujo mėginys ant filtravimo popieriaus).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 4 valandas iki kraujo paėmimo.
  • Mėginys siunčiamas į specializuotą laboratoriją, kur atliekamas fermento aktyvumo matavimas fluorimetriniu metodu.
Galimos priežastys
  • Padidėjęs fermento aktyvumas gali būti stebimas kepenų ligų (pvz., cirozės) atvejais.
  • Kai kurios navikinės ligos gali sukelti fermento išsiskyrimo padidėjimą.
  • Nėra specifinis rodiklis, todėl klinikinė reikšmė ribota.
Mukopolicharidozė I tipas (MPS I)
  • IDUA geno mutacijos sukelia fermento trūkumą, dėl kurio kaupiasi dermato sulfatas ir heparano sulfatas.
  • Būdingi klinikiniai simptomai: veido bruožų grubėjimas, skeleto deformacijos, ragėjimas, klausos ir regos sutrikimai.
  • Sunkiausia forma - Hurler sindromas (MPS I-H), lengvesnė - Scheie sindromas (MPS I-S).
Kada tirti
  • Įtarus mukopolicharidozę, ypač MPS I tipą.
  • Esant šeiminei anamnezei arba giminaičių, sergančių lizosominėmis kaupimo ligomis.
  • Tirti rekomenduoja genetikas, pediatras arba medikų genetikos specialistas.
Bendra Normali fermento aktyvumo reikšmė suaugusiems yra 0.5-2.0 nmol/val./mg baltymo.
Vyrams Vyrų normos atitinka bendrą intervalą - 0.5-2.0 nmol/val./mg baltymo.
Moterims Moterų normos atitinka bendrą intervalą - 0.5-2.0 nmol/val./mg baltymo.

Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?

Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Alfa-L-iduronidazė sumažėja

4
Sergant šioms ligoms tyrimo rezultatas paprastai būna mažesnis už normą
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Sąnarių skausmas visame kūne Sąnarių skausmas Sąnarių dyla Sąnarių stangrumas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!