Iduronato 2 sulfatazė
Iduronato 2 sulfatazė yra fermentas, dalyvaujantis glikozaminoglikanų (mukopolisacharidų) skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas atliekamas diagnozuojant II tipo mukopolisacharidozę (Hunterio sindromą). Tyrimas padeda nustatyti įgimtus medžiagų apykaitos sutrikimus.
Funkcija
- Skaido heparano sulfatą ir dermataną sulfatą ląstelių lizosomose
- Užtikrina normalią jungiamojo audinio apykaitą
Kilmė
- Fermentas koduojamas IDS genu, esančiu X chromosomoje
- Aktyvumas matuojamas kraujo plazmoje, leukocituose arba fibroblastuose
Procedūra
- Imamas veninis kraujas į mėlynuoju dangteliu pažymėtą mėgintuvėlį (natrio citratas)
- Tyrimas atliekamas specifiniu fermentiniu metodu naudojant sintetinį substratą
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama nevartoti multivitaminų 24 valandas
Galimos priežastys
- Padidėjęs fermento aktyvumas kliniškai retai pasitaiko ir dažniausiai neturi diagnostinės reikšmės
- Kai kurių vaistų (pvz., fermentų pakaitinės terapijos) įtaka
- Retos genetinės variacijos be ligos fenotipo
Galimos priežastys
- II tipo mukopolisacharidozė (Hunterio sindromas) - pagrindinė priežastis
- Fermento aktyvumas gali būti sumažėjęs iki <1 % normos sergant sunkia forma
- Lengvesnės formos atvejais aktyvumas gali siekti 2-10 % normos
Kada rekomenduojama
- Įtarus Hunterio sindromą (stambūs veido bruožai, sąnarių rigidiškumas, blužnies ir kepenų padidėjimas)
- Esant šeiminėms lizosominių kaupimosi ligų apraiškoms
- Prieš genetinį konsultavimą šeimose, kuriose yra mutacijų IDS gene
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas
- Vaikų neurologas
- Medžiagų apykaitos ligų specialistas
| Bendra | Normalus aktyvumas priklauso nuo laboratorijos ir matavimo metodo. Paprastai referencinės ribos nurodomos kaip μmol/val./l. |
|---|---|
| Vyrams | 0,30-1,50 μmol/val./l (priklausomai nuo metodo) |
| Moterims | 0,30-1,50 μmol/val./l (priklausomai nuo metodo) |
