Heparano sulfato analizė
Heparano sulfato analizė yra laboratorinis tyrimas, skirtas nustatyti heparano sulfato - glikozaminoglikano - kiekį kraujyje arba šlapime. Šis tyrimas dažniausiai naudojamas diagnozuojant lizosomines kaupimo ligas, tokias kaip mukopolisacharidozės (ypač Sanfilippo sindromas).
Funkcija
- Heparano sulfatas yra ląstelės paviršiaus ir tarpląstelinės matricos komponentas.
- Šis tyrimas padeda nustatyti jo kaupimosi sutrikimus.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo plazmos arba šlapimo mėginio.
- Heparano sulfato koncentracija gali būti padidėjusi esant tam tikroms paveldimoms ligoms.
Procedūra
- Mėginys imamas ryte, nevalgius, geriausia - pirmas rytinis šlapimas arba kraujas.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau būtina informuoti gydytoją apie vartojamus vaistus.
Ligos
- Mukopolisacharidozė III tipas (Sanfilippo sindromas) - dažniausia priežastis.
- Kitos lizosominės kaupimo ligos, pvz., Hunterio sindromas (MPS II).
Kiti veiksniai
- Kepenų funkcijos sutrikimai gali iškreipti rezultatus, tačiau specifiškiausias rodiklis yra būtent mukopolisacharidozės.
Reti atvejai
- Klinikoje sumažėjimas nėra reikšmingas ir retai vertinamas.
- Gali būti stebimas esant sunkiems inkstų funkcijos sutrikimams, tačiau tai nėra diagnostinis požymis.
Gydytojai specialistai
- Pediatras - esant įtariamoms paveldimoms ligoms.
- Genetikas - siekiant patvirtinti mukopolisacharidozės diagnozę.
Simptomai
- Progresuojantis psichomotorinis atsilikimas, veido grubėjimas, kepenų ir blužnies padidėjimas.
| Bendra | Normali heparano sulfato koncentracija šlapime suaugusiems yra mažesnė nei 10 mg/g kreatinino. |
|---|---|
| Vyrams | Suaugę vyrai: < 10 mg/g kreatinino |
| Moterims | Suaugusios moterys: < 10 mg/g kreatinino |
