N-acetilgliukozamino-6-sulfatazė
N-acetilgliukozamino-6-sulfatazė (GNS) - tai lizosominis fermentas, dalyvaujantis heparano sulfato katabolizme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, tokias kaip Sanfilippo sindromas (mukopolicharidozė III tipas). Tyrimas atliekamas iš kraujo arba odos fibroblastų.
- Skaldo heparano sulfatą lizosomose
- Palaiko normalią jungiamojo audinio apykaitą
- Koduojamas GNS geno (12q14.3)
- Gaminama daugelyje audinių
- Imamas veninis kraujas arba atliekama odos biopsija fibroblastų kultūrai
- Specialaus pasiruošimo nereikia
- Rezultatų gavimo laikas: 2-4 savaitės
- Pseudo deficitas (genetinės variacijos be klinikinės reikšmės)
- Tam tikri fermento induktoriai (retai)
- Sanfilippo sindromas (MPS III, A-D potipiai)
- Mukolipidozė (dėl lizosominių fermentų transporto defektų)
- Kitos paveldimos lizosominės kaupimosi ligos
- Įtariama lizosominė kaupimosi liga (progresuojantis psichomotorinis atsilikimas, hepato-splenomegalija)
- Šeimyninė anamnezė (jau žinomas mutacijos nešiotojas)
- Genetikas
- Vaikų neurologas arba pediatras
| Bendra | Normali fermento aktyvumo vertė priklauso nuo laboratorijos ir metodo. Paprastai referencinės ribos nurodomos nmol/mg baltymo per valandą. |
|---|
Ką gali reikšti pakitusi šio tyrimo reikšmė?
Žemiau pateiktos ligos, kurioms esant šio tyrimo rezultatas dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.
N-acetilgliukozamino-6-sulfatazė sumažėja
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!