N-acetilgliukozamino-6-sulfatazė
N-acetilgliukozamino-6-sulfatazė (GNS) - tai lizosominis fermentas, dalyvaujantis heparano sulfato katabolizme. Šio fermento aktyvumo tyrimas padeda diagnozuoti retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, tokias kaip Sanfilippo sindromas (mukopolicharidozė III tipas). Tyrimas atliekamas iš kraujo arba odos fibroblastų.
Funkcija
- Skaldo heparano sulfatą lizosomose
- Palaiko normalią jungiamojo audinio apykaitą
Kilmė
- Koduojamas GNS geno (12q14.3)
- Gaminama daugelyje audinių
Procedūra
- Imamas veninis kraujas arba atliekama odos biopsija fibroblastų kultūrai
- Specialaus pasiruošimo nereikia
- Rezultatų gavimo laikas: 2-4 savaitės
Priežastys
- Pseudo deficitas (genetinės variacijos be klinikinės reikšmės)
- Tam tikri fermento induktoriai (retai)
Priežastys
- Sanfilippo sindromas (MPS III, A-D potipiai)
- Mukolipidozė (dėl lizosominių fermentų transporto defektų)
- Kitos paveldimos lizosominės kaupimosi ligos
Klinikinės situacijos
- Įtariama lizosominė kaupimosi liga (progresuojantis psichomotorinis atsilikimas, hepato-splenomegalija)
- Šeimyninė anamnezė (jau žinomas mutacijos nešiotojas)
Specialistai
- Genetikas
- Vaikų neurologas arba pediatras
| Bendra | Normali fermento aktyvumo vertė priklauso nuo laboratorijos ir metodo. Paprastai referencinės ribos nurodomos nmol/mg baltymo per valandą. |
|---|
