Mukopolisacharidai šlapime
Mukopolisacharidai šlapime yra tyrimas, padedantis nustatyti padidėjusį glikozaminoglikanų išsiskyrimą per inkstus. Šis tyrimas dažniausiai naudojamas įtariant mukopolisacharidozes - paveldimas lizosomines kaupimosi ligas.
Funkcija
- Mukopolisacharidai (glikozaminoglikanaai) yra ilgos angliavandenių grandinės, esančios jungiamajame audinyje, odoje, kauluose ir sąnariuose
- Šlapime jie atsiranda dėl ląstelių apykaitos ir paprastai yra suskaidomi specialių fermentų
Kilmė
- Didžioji dalis mukopolisacharidų susidaro jungiamojo audinio ir kaulų ląstelėse
- Dėl fermentų trūkumo jie kaupiasi ląstelėse ir patenka į kraują, o vėliau - į šlapimą
Procedūra
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau rekomenduojama išvengti fizinio krūvio ir per didelio skysčių vartojimo
- Šlapimo mėginys surenkamas į švarų indą (geriausia pirmo ryto šlapimas)
Trukmė
- Tyrimas atliekamas laboratorijoje, rezultatų paprastai tenka laukti 1-2 darbo dienas
Padidėjęs kiekis
- Dažniausia priežastis yra mukopolisacharidozė - genetinė liga, sutrikdanti glikozaminoglikanų skaidymą
- Gali pasireikšti tokie simptomai kaip grubūs veido bruožai, sąnarių sustingimas, protinis atsilikimas, ragenos drumstis
Kitos priežastys
- Kartais padidėjęs mukopolisacharidų kiekis stebimas sergant tam tikromis kaulų ligomis (pvz., angl. mucolipidosis) arba po inkstų transplantacijos
- Dėl aiškinimo sudėtingumo teigiamą rezultatą visada reikia patvirtinti papildomais fermentiniais tyrimais ir genetine analize
Įtariant mukopolisacharidozę
- Vystymosi atsilikimas, ragenos drumstis, inkstų funkcijos sutrikimai
- Šeiminė anamnezė (giminaičiai, sergantys mukopolisacharidoze)
Specialistai
- Vaikų neurologas
- Medicinos genetikas (genetiko konsultacija)
