Heparano N sulfatazė
Heparano N sulfatazė yra lizosominis fermentas, dalyvaujantis heparano sulfato skaidyme. Šio fermento aktyvumo tyrimas atliekamas diagnozuojant Sanfilippo sindromą (mukopolisacharidozę IIIA tipą), kai stebimas jo nepakankamumas. Testas padeda nustatyti genetinius sutrikimus, susijusius su šia medžiagų apykaitos liga.
Funkcija
- Heparano N sulfatazė yra lizosominis fermentas, atsakingas už heparano sulfato - glikozaminoglikano - skaidymą.
- Šis fermentas pašalina N-sulfato grupes iš heparano sulfato molekulių, leisdamas jas toliau skaidyti kitiems fermentams.
Kilmė
- Fermentą koduoja SGSH genas, esantis 17 chromosomoje.
- Paveldimi SGSH geno mutacijos sukelia heparano N sulfatazės trūkumą ir Sanfilippo sindromą (MPS IIIA).
Procedūra
- Tyrimui naudojamas kraujo mėginys (serumas arba plazma) arba odos fibroblastai.
- Fermento aktyvumas matuojamas spektrofotometru, naudojant sintetinį substratą, kuris skyla veikiant heparano N sulfatazei.
- Rezultatai lyginami su sveikų asmenų normomis, kad būtų nustatytas galimas trūkumas.
Teigiamas rezultatas
- Teigiamas (sumažėjęs aktyvumas) rodo heparano N sulfatazės trūkumą, būdingą Sanfilippo sindromui (MPS IIIA).
- Tai patvirtina mukopolisacharidozės diagnozę, kai kartu stebimas padidėjęs heparano sulfato išsiskyrimas su šlapimu.
Simptomai
- Vėluojantis vaiko vystymasis, elgesio sutrikimai, agresyvumas, miego problemos.
- Demencija, regos ir klausos praradimas, sunkėjantys motoriniai sutrikimai.
Gydytojai specialistai
- Genetikas
- Neurologas
