Aspartilgliukozaminidazė
Aspartilgliukozaminidazė (AGA) yra fermentas, svarbus glikoproteinų apykaitoje. Šis tyrimas dažniausiai skiriamas įtariant retas paveldimas medžiagų apykaitos ligas, ypač aspartilgliukozaminuriją. Rezultatai vertinami kartu su klinikiniais simptomais ir kitais laboratoriniais rodikliais.
Funkcija
- Fermentas, dalyvaujantis glikoproteinų angliavandenių grandinių skaidyme.
- Užtikrina normalią ląstelių medžiagų apykaitą.
Kilmė
- Gaminamas daugelyje audinių, ypač kepenyse, inkstuose ir blužnyje.
- AGA geno mutacijos lemia fermento trūkumą ar disfunkciją.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia, tačiau rekomenduojama nevalgyti 8-12 valandų prieš kraujo paėmimą.
Galimos priežastys
- Kepenų pažeidimai (hepatitas, cirozė).
- Kai kurios onkologinės ligos.
- Tam tikrų vaistų vartojimas.
Galimos priežastys
- Paveldimas aspartilgliukozaminidazės trūkumas (aspartilgliukozaminurija).
- AGA geno mutacijos, sukeliančios fermento aktyvumo sumažėjimą arba nebuvimą.
Dažniausios situacijos
- Įtariant retas metabolines ligas, ypač aspartilgliukozaminuriją.
- Esant progresuojančiam neurologiniam sutrikimui, dismorfijai ar organomegalijai.
- Konsultuojantis su genetikais, neurologais ar pediatrais.
| Bendra | Normali fermento aktyvumo vertė priklauso nuo laboratorijos metodikos. Paprastai sveikų asmenų aktyvumas yra labai mažas (< 0,5 U/l). Rezultatus visada reikia vertinti pagal konkretaus tyrimo etalonines ribas. |
|---|---|
| Vyrams | Vyrų normos reikšmingai nesiskiria nuo bendros populiacijos. |
| Moterims | Moterų normos atitinka bendras rekomenduojamas ribas. |
