Paveldimo feochromocitomos panelė
Paveldimo feochromocitomos panelė - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimą polinkį į feochromocitomą - retą antinksčių šerdies naviką. Panelė analizuoja kelis genus, susijusius su paveldimais feochromocitomos sindromais, tokiais kaip VHL, MEN2, NF1 ir SDHx genų mutacijos.
Funkcija
- Identifikuoti paveldimas genetines mutacijas, didinančias feochromocitomos riziką.
- Padėti diferencijuoti sporadinius ir paveldimus navikus.
- Nustatyti sindrominę etiologiją (pvz., VHL liga, MEN2).
Kilmė
- Panelė apima genus: VHL, RET, NF1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, TMEM127.
- Šie genai susiję su paveldimomis feochromocitomos / paragangliomos formomis.
Procedūra
- Atliekamas iš veninio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis).
- Specialaus pasiruošimo nereikia; galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama NGS sekoskaita.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė mutacija viename iš tirtų genų.
- Reiškia padidėjusią feochromocitomos ir/ar paragangliomos riziką.
- Būtina onkogenetinė konsultacija dėl sindromo specifikos ir šeimos narių tyrimo.
Dažniausios mutacijos
- VHL - von Hippel-Lindau sindromas (daugiausia hemangioblastomos, inkstų vėžys).
- RET - daugybinė endokrininė neoplazija 2 tipas (MEN2).
- SDHB - padidėjusi piktybinės paragangliomos rizika.
Rekomendacijos
- Įtariant paveldimą feochromocitomą (šeiminė anamnezė, abipusis navikas, jaunas amžius).
- Patvirtinus feochromocitomą, kai nėra žinomų sporadinių priežasčių.
- Prieš chirurginį gydymą, siekiant įvertinti metastazių riziką.
