Paveldimo feochromocitomos panelė

Paveldimo feochromocitomos panelė - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimą polinkį į feochromocitomą - retą antinksčių šerdies naviką. Panelė analizuoja kelis genus, susijusius su paveldimais feochromocitomos sindromais, tokiais kaip VHL, MEN2, NF1 ir SDHx genų mutacijos.

Funkcija
  • Identifikuoti paveldimas genetines mutacijas, didinančias feochromocitomos riziką.
  • Padėti diferencijuoti sporadinius ir paveldimus navikus.
  • Nustatyti sindrominę etiologiją (pvz., VHL liga, MEN2).
Kilmė
  • Panelė apima genus: VHL, RET, NF1, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2, MAX, TMEM127.
  • Šie genai susiję su paveldimomis feochromocitomos / paragangliomos formomis.
Procedūra
  • Atliekamas iš veninio kraujo mėginio (EDTA mėgintuvėlis).
  • Specialaus pasiruošimo nereikia; galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
  • Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama NGS sekoskaita.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatyta patogeninė mutacija viename iš tirtų genų.
  • Reiškia padidėjusią feochromocitomos ir/ar paragangliomos riziką.
  • Būtina onkogenetinė konsultacija dėl sindromo specifikos ir šeimos narių tyrimo.
Dažniausios mutacijos
  • VHL - von Hippel-Lindau sindromas (daugiausia hemangioblastomos, inkstų vėžys).
  • RET - daugybinė endokrininė neoplazija 2 tipas (MEN2).
  • SDHB - padidėjusi piktybinės paragangliomos rizika.
Rekomendacijos
  • Įtariant paveldimą feochromocitomą (šeiminė anamnezė, abipusis navikas, jaunas amžius).
  • Patvirtinus feochromocitomą, kai nėra žinomų sporadinių priežasčių.
  • Prieš chirurginį gydymą, siekiant įvertinti metastazių riziką.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!