Von Hippel-Lindau liga
Von Hippel-Lindau liga (VHL) - retas paveldimas sindromas, sukeliantis gerybinių ir piktybinių navikų atsiradimą keliose organizmo vietose: smegenyse, nugarkaulio kanale, inkstuose, antinksčiuose, kasoje ir akies tinklainėje. Ši būklė reikalauja nuolatinio stebėjimo ir ankstyvos diagnostikos, nes laiku neatpažinti navikai gali sukelti rimtų komplikacijų, tokių kaip inkstų nepakankamumas ar centrinės nervų sistemos pažeidimas. Liga pavadinta gydytojų Eugen'o von Hippel ir Arvid'o Lindau vardais, kurie pirmieji aprašė būdingus simptomus.
Von Hippel-Lindau liga yra genetinė būklė, atsirandanti dėl VHL geno mutacijos, kuri lemia nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir kraujagyslių peraugimą. Dažniausiai navikai yra gerybiniai (pvz., hemangioblastomos), tačiau kai kurie, pavyzdžiui, inkstų ląstelių karcinoma, gali būti piktybiniai. Liga pažeidžia kelias organų sistemas: centrinę nervų sistemą (nugaros smegenys, smegenys), tinklainę, inkstus, antinksčius (feochromocitoma), kasą ir skaidulingosios ausies latakėlius. Navikų skaičius ir vieta kiekvienam žmogui skiriasi, todėl simptomai labai individualūs. Negydoma liga gali lemti negalią, aklumą ir mirtį.
- Galvos skausmas (dažnai ryte arba keičiant galvos padėtį)
- Galvos svaigimas ir pusiausvyros sutrikimai
- Regos pablogėjimas, dvejinimasis akyse
- Silpnumas ar tirpimas galūnėse
- Regėjimo lauko iškritimai
- Akies skausmas ar paraudimas
- Aklumas dėl tinklainės atšokos ar kraujavimo
- Kraujas šlapime (matomas arba mikroskopinis)
- Šoninės pilvo dalies skausmas
- Aukštas kraujospūdis (ypač feochromocitomos atveju)
- Skausmas ar patinimas kasos srityje
- Apčiuopiamas pilvo navikas
Von Hippel-Lindau ligą sukelia paveldėta arba nauja VHL geno mutacija, kuri perduodama autosominiu dominantiniu būdu. Tai reiškia, kad jei vienas iš tėvų turi mutaciją, vaikui yra 50 % tikimybė paveldėti ligą. Maždaug 20 % atvejų mutacija atsiranda spontaniškai, be šeiminės anamnezės. Pati mutacija sutrikdo baltymo, atsakingo už navikų slopinimą (ypač reaguojant į deguonies trūkumą), gamybą. Rizikos veiksniai yra tik genetiniai - lytis ar gyvensena įtakos neturi.
Diagnozė nustatoma remiantis klinikiniais kriterijais (būdingi navikai) ir genetiniu tyrimu, patvirtinančiu VHL geno mutaciją. Rekomenduojami šie tyrimai: galvos ir nugaros smegenų magnetinio rezonanso tomografija (MRT), kompiuterinė tomografija (KT) inkstams, antinksčiams ir kasai tirti, oftalmologinis ištyrimas (įskaitant tinklainės angiografiją), kraujo spaudimo stebėjimas ir feochromocitomos žymenys (katecholaminai šlapime). Šeimos nariams, turintiems riziką, rekomenduojamas genetinis konsultavimas ir periodiniai patikrinimai nuo paauglystės ar jauno amžiaus.
Specifinio gydymo liga neturi, todėl pagrindinis dėmesys skiriamas atskirų navikų stebėjimui ir gydymui. Smegenų ir nugaros smegenų hemangioblastomos dažnai šalinamos chirurginiu būdu arba gydomos stereotaktine radiochirurgija. Inkstų navikams gali būti taikoma dalinė nefrektomija, radiofrekvencinė abliacija arba tikslinė terapija (pvz., tirozino kinazės inhibitoriais). Feochromocitoma šalinama chirurginiu būdu, prieš tai stabilizavus kraujospūdį. Kasos cistoms ir neuroendokrininiams navikams gali pakakti stebėjimo, prireikus - operacijos. Tinklainės pažeidimai gydomi lazeriu ar krioterapija. Reguliarūs patikrinimai (kas 1-2 metus) yra gyvybiškai svarbūs.
Kreiptis į gydytoją būtina, jei pasireiškia bet kuris iš šių simptomų: stiprus galvos skausmas, ypač kartu su vėmimu ar regos sutrikimais, staigus regėjimo pablogėjimas, kraujas šlapime, nepraeinantis pilvo ar šoninis skausmas, nepaaiškinamas aukštas kraujospūdis, silpnumas ar tirpimas galūnėse. Taip pat rekomenduojama reguliariai tikrintis, jei šeimoje yra buvę VHL atvejų - tokiais atvejais genetinis konsultavimas yra būtinas net ir nesant simptomų.
