Genominio nestabilumo tyrimas
Genominio nestabilumo tyrimas - tai genetinis tyrimas, nustatantis ląstelių DNR pažeidimų ir negebėjimo juos tinkamai ištaisyti lygį. Šis tyrimas padeda įvertinti organizmo polinkį į vėžines ligas ir kitas su DNR stabilumu susijusias patologijas.
Funkcija
- Nustato DNR pažeidimų kaupimosi greitį ląstelėse.
- Įvertina ląstelių DNR atstatymo mechanizmų efektyvumą.
Kilmė
- Tyrimas grindžiamas genetinės medžiagos analize, dažnai naudojant ląstelių kultūras.
- Rezultatai priklauso nuo paciento amžiaus, aplinkos veiksnių ir paveldimų mutacijų.
Procedūra
- Tyrimui atliekama kraujo paėmimo procedūra arba audinio biopsija.
- Mėginys siunčiamas į genetinių tyrimų laboratoriją, kur atliekama DNR fragmentų analizė ir vertinami nestabilumo žymenys.
Ką reiškia teigiamas Genominio nestabilumo tyrimas?
- Teigiamas rezultatas rodo padidėjusį DNR pažeidimų kiekį, dėl kurio gali išsivystyti navikai.
- Gali būti susijęs su paveldimais genetiniais sindromais (pvz., Lynch sindromu) arba lėtiniu oksidaciniu stresu.
Kada rekomenduojama?
- Esant šeiminei vėžinių ligų (ypač storosios žarnos, kiaušidžių, gimdos) anamnezei.
- Pacientams, kuriems nustatytas neaiškios kilmės navikas arba ankstyva vėžio pradžia (< 50 metų).
- Įtariant genetinius sindromus, tokius kaip Lynch sindromas ar BRCA mutacijos.
- Siekiant įvertinti vėžio riziką prieš planuojant profilaktinį gydymą.
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Genetikos specialistai (genetikos gydytojai)
- Onkologai
- Gastroenterologai (esant Lynch sindromo įtarimui)
