Neurofibromatozė
Neurofibromatozė yra genetinė liga, sukelianti gerybinių ir piktybinių navikų atsiradimą nervų sistemoje. Ji gali paveikti odą, nervus, akis ir kitus organus, o simptomų sunkumas labai skiriasi - nuo lengvų odos pakitimų iki rimtų neurologinių sutrikimų. Nors ši liga nėra išgydoma, ankstyva diagnostika ir simptominis gydymas leidžia pacientams gyventi visavertį gyvenimą.
Neurofibromatozė yra paveldima liga, kurią sukelia genų mutacijos, atsakingos už ląstelių augimo reguliavimą. Dažniausiai pasitaiko du tipai: NF1 (Recklinghauzeno liga) ir NF2. Sergant NF1, pažeidžiamas NF1 genas, dėl ko susidaro neurofibromos (gerybiniai navikai) ant odos ir nervų. NF2 tipui būdingi vestibuliniai švanomos ir kiti centrinės nervų sistemos navikai. Liga gali sukelti odos pigmentacijos pakitimus (kavos su pienu dėmes), regos sutrikimus, skausmą ir kaulų deformacijas. Nors navikai dažniausiai yra gerybiniai, kai kurie gali virsti piktybiniais.
- Kavos su pienu dėmės (šviesiai rudos dėmės ant odos)
- Laisvininkų dėmės (mažos tamsios dėmės pažastyse ar kirkšnyse)
- Neurofibromos (minkšti, neskausmingi odos gumbai)
- Galvos skausmas, spengimas ausyse (ypač sergant NF2)
- Pusiausvyros sutrikimai ir koordinacijos problemos
- Regėjimo pablogėjimas dėl regos nervo navikų
- Kaulų deformacijos (pvz., stuburo iškrypimas)
- Aukštas kraujospūdis (dėl inkstų arterijos pažeidimo)
- Vėžio rizikos padidėjimas
Neurofibromatozė atsiranda dėl NF1 ar NF2 geno mutacijos. Apie 50 % atvejų mutacija paveldima iš tėvų, o likusieji atvejai - naujos mutacijos, atsiradusios be paveldimumo. Rizikos veiksniai apima šeimos istoriją (serga vienas iš tėvų) ir tam tikras genų mutacijas. Nors liga nėra susijusi su gyvensena, vyresnis tėvų amžius gali šiek tiek padidinti naujų mutacijų tikimybę.
Diagnozė dažniausiai nustatoma remiantis klinikiniais kriterijais - odos pakitimais, šeimos istorija ir neurologiniais simptomais. Genetinis tyrimas patvirtina NF1 ar NF2 mutaciją. Vaizdiniai tyrimai, tokie kaip magnetinio rezonanso tomografija (MRT) ar kompiuterinė tomografija (KT), naudojami navikams nustatyti ir stebėti. Be to, atliekami akių dugno tyrimai, siekiant aptikti Lisch mazgelius (rainelės pakitimus), ir klausos tyrimai, jei įtariamas NF2.
Neurofibromatozė nėra išgydoma, todėl gydymas yra simptominis ir paliatyvus. Odos neurofibromos gali būti pašalintos chirurginiu būdu, jei sukelia skausmą ar kosmetinį diskomfortą. Navikams, kurie spaudžia nervus ar sukelia neurologinius simptomus, gali būti taikoma spindulinė terapija ar chemoterapija. Naujesni vaistai, tokie kaip MEK inhibitoriai (pvz., selumetinibas), gali sumažinti gerybinių navikų dydį. Regos sutrikimus koreguoja oftalmologai, o kaulų deformacijas gydo ortopedai. Pacientams rekomenduojamas reguliarus stebėjimas (MRT, akių tyrimai) ir gyvensenos pritaikymas (fizinė veikla, svorio kontrolė).
Nedelsiant kreipkitės, jei pastebite šiuos požymius: staigus regėjimo pablogėjimas, nuolatinis galvos skausmas, pusiausvyros sutrikimai ar naujų odos gumbų atsiradimas, ypač jei jie skausmingi ar greitai auga. Taip pat verta pasikonsultuoti, jei šeimoje yra neurofibromatozė arba jei vaikui atsiranda kavos su pienu dėmių (daugiau nei 5 dėmės) ar Lisch mazgelių. Kuo anksčiau pradedamas stebėjimas, tuo geriau galima valdyti simptomus ir išvengti komplikacijų.
