NF1 mutacijų tyrimas
NF1 mutacijų tyrimas - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti NF1 geno (neurofibromino 1) pakitimus, atsakingus už neurofibromatozės 1 tipo (Recklinghauseno ligos) vystymąsi. Tyrimas padeda patvirtinti diagnozę, prognozuoti ligos eigą ir įvertinti paveldėjimo riziką šeimoje.
Tyrimo esmė
- NF1 genas yra atsakingas už neurofibromino baltymo gamybą, kuris slopina navikinį augimą.
- Tyrimo metu analizuojama NF1 geno seka, siekiant nustatyti mutacijas (taškines, delecijas, insercines ar splaisingo pakitimus).
- Rezultatas gali būti teigiamas (nustatyta patogeninė mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta).
Klinikinė reikšmė
- Patvirtina neurofibromatozės 1 tipo diagnozę, ypač kai klinikiniai kriterijai yra neaiškūs.
- Padeda diferencijuoti NF1 nuo kitų panašių sindromų (pvz., Legius sindromo).
- Leidžia įvertinti riziką palikuonims (autosominis dominuojantis paveldėjimas).
Procedūros eiga
- Tyrimui atlikti reikalingas veninis kraujas (2-5 ml) arba seilės mėginys.
- Specialaus pasiruošimo (mitybos apribojimų) nereikia.
- Genetinė analizė atliekama naudojant NGS (naujos kartos sekoskaitos) metodą.
Rezultatų gavimo laikas
- Standartinis atsakymas pateikiamas per 4-8 savaites.
- Skubių atvejų (pvz., prenatalinė diagnostika) trukmė gali būti trumpesnė.
Teigiamas rezultatas (nustatyta mutacija)
- Patvirtina neurofibromatozės 1 tipo diagnozę, net jei klinikiniai požymiai yra minimalūs.
- Leidžia prognozuoti ligos sunkumą (kai kurios mutacijos susijusios su sunkesnėmis formomis).
- Suteikia galimybę ankstyvai simptomų stebėsenai (pvz., regos nervo gliomos, kaulų displazija).
Neigiamas rezultatas (mutacijos nerasta)
- Neatmeta NF1 diagnozės, jei klinikiniai kriterijai atitinka ligą - galimos mozaikinės formos.
- Gali reikšti, kad mutacija yra kitame gene (pvz., SPRED1, jei įtariamas Legius sindromas).
- Esant stipriai klinikinei įtariam, rekomenduojama papildoma genetinių tyrimų panelė.
Pagrindinės indikacijos
- Įtariama neurofibromatozė 1 tipas (pagal NIH kriterijus: 6 ar daugiau café-au-lait dėmių, neurofibromos, Lisch mazgeliai ir kt.).
- Šeiminė NF1 anamnezė - norint įvertinti riziką palikuonims.
- Prenatalinė diagnostika (jei vienas iš tėvų yra NF1 pacientas).
Gydytojų specialistai
- Genetikas (genetinis konsultavimas ir tyrimo interpretacija).
- Neurologas (vertinant nervų sistemos pažeidimus).
- Dermatologas (esant odos apraiškoms - neurofibromoms, café-au-lait dėmėms).
| Bendra | Tyrimo rezultatas pateikiamas kaip genetinė ataskaita, kurioje nurodoma, ar rasta patogeninė mutacija. Normos nėra - tyrimas yra kokybinis (teigiamas/neigiamas). |
|---|---|
| Vyrams | Netaikoma - tyrimo interpretacija nepriklauso nuo lyties. |
| Moterims | Netaikoma - tyrimo interpretacija nepriklauso nuo lyties. |
