Mikrogardėlės tyrimas CGH aCGH
Mikrogardėlės tyrimas CGH aCGH (lyginamoji genomo hibridizacija ant mikrogardelių) - tai aukštos rezoliucijos genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti subtilias chromosomų sričių kopijų skaičiaus variacijas (CNV). Šis metodas naudojamas diagnozuojant įvairius genetinius sindromus, vystymosi sutrikimus ir įgimtas anomalijas.
Funkcija
- Nustato chromosomų segmentų kopijų skaičiaus pokyčius (mikrodelecijas, mikroduplikacijas).
- Aptinka subchromosominių sričių pusiausvyros sutrikimus, nematomus įprastiniu kariotipavimu.
Kilmė ir technologija
- Pagrįsta paciento DNR hibridizacija su tūkstančiais specifinių zondų, pritvirtintų ant mikroskopinio stiklo (mikrogardelės).
- Lyginama paciento DNR su kontroline (referencine) DNR, siekiant nustatyti nukrypimus.
Procedūra
- Pacientui paimamas kraujo mėginys (arba kitas audinys, pvz., vaisiaus vandenys).
- Išskiriama DNR ir fluorescenciniais dažais paženklinama (viena spalva paciento, kita - kontrolinė).
- Pažymėta DNR hibridizuojama ant mikrogardelės, kurioje yra tūkstančiai zondų. Po plovimo kiekvienos srities fluorescencijos intensyvumas matuojamas skeneriu.
- Programinė įranga apskaičiuoja santykį tarp paciento ir kontrolinės DNR, nustatydama kopijų skaičiaus padidėjimą (duplikaciją) ar sumažėjimą (deleciją).
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta kliniškai reikšminga chromosominė variacija (CNV).
- Gali būti susijęs su genetiniais sindromais, tokiais kaip Di George sindromas (22q11.2 delecija), Angelmano sindromas, Prader-Vili sindromas ar kitais raidos sutrikimais.
- Rezultato interpretacija priklauso nuo radinio dydžio, genų tankio ir paveldėjimo būdo (de novo ar paveldėtas).
Pagrindinės indikacijos
- Neaiškios kilmės protinis atsilikimas, vystymosi sulėtėjimas ar autizmo spektro sutrikimai.
- Daugybinės įgimtos anomalijos ar dismorfiniai požymiai.
- Prenatalinė diagnostika esant ultragarsiniams vaisiaus pakitimams.
- Nevaisingumo tyrimai (pvz., pakartotinių persileidimų priežasčių nustatymas).
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas (genetikos gydytojas)
- Vaikų neurologas
- Akušeris-ginekologas (prenatalinėje diagnostikoje)
