Mikrogardėlės tyrimas CGH aCGH

Mikrogardėlės tyrimas CGH aCGH (lyginamoji genomo hibridizacija ant mikrogardelių) - tai aukštos rezoliucijos genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti subtilias chromosomų sričių kopijų skaičiaus variacijas (CNV). Šis metodas naudojamas diagnozuojant įvairius genetinius sindromus, vystymosi sutrikimus ir įgimtas anomalijas.

Funkcija
  • Nustato chromosomų segmentų kopijų skaičiaus pokyčius (mikrodelecijas, mikroduplikacijas).
  • Aptinka subchromosominių sričių pusiausvyros sutrikimus, nematomus įprastiniu kariotipavimu.
Kilmė ir technologija
  • Pagrįsta paciento DNR hibridizacija su tūkstančiais specifinių zondų, pritvirtintų ant mikroskopinio stiklo (mikrogardelės).
  • Lyginama paciento DNR su kontroline (referencine) DNR, siekiant nustatyti nukrypimus.
Procedūra
  • Pacientui paimamas kraujo mėginys (arba kitas audinys, pvz., vaisiaus vandenys).
  • Išskiriama DNR ir fluorescenciniais dažais paženklinama (viena spalva paciento, kita - kontrolinė).
  • Pažymėta DNR hibridizuojama ant mikrogardelės, kurioje yra tūkstančiai zondų. Po plovimo kiekvienos srities fluorescencijos intensyvumas matuojamas skeneriu.
  • Programinė įranga apskaičiuoja santykį tarp paciento ir kontrolinės DNR, nustatydama kopijų skaičiaus padidėjimą (duplikaciją) ar sumažėjimą (deleciją).
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta kliniškai reikšminga chromosominė variacija (CNV).
  • Gali būti susijęs su genetiniais sindromais, tokiais kaip Di George sindromas (22q11.2 delecija), Angelmano sindromas, Prader-Vili sindromas ar kitais raidos sutrikimais.
  • Rezultato interpretacija priklauso nuo radinio dydžio, genų tankio ir paveldėjimo būdo (de novo ar paveldėtas).
Pagrindinės indikacijos
  • Neaiškios kilmės protinis atsilikimas, vystymosi sulėtėjimas ar autizmo spektro sutrikimai.
  • Daugybinės įgimtos anomalijos ar dismorfiniai požymiai.
  • Prenatalinė diagnostika esant ultragarsiniams vaisiaus pakitimams.
  • Nevaisingumo tyrimai (pvz., pakartotinių persileidimų priežasčių nustatymas).
Konsultuojantys gydytojai
  • Genetikas (genetikos gydytojas)
  • Vaikų neurologas
  • Akušeris-ginekologas (prenatalinėje diagnostikoje)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!