Onkogenetinis tyrimas

Onkogenetinis tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma paveldimų mutacijų, susijusių su padidėjusia vėžio rizika. Tyrimas padeda nustatyti genetinį polinkį į tam tikras vėžio formas ir leidžia imtis prevencinių priemonių. Rezultatai interpretuojami kaip teigiami arba neigiami, o radus patogeninę mutaciją, rekomenduojama genetinė konsultacija.

Apibrėžimas
  • Tai DNR analizė, skirta nustatyti paveldimas mutacijas genusose, atsakinguose už ląstelių augimo kontrolę (pvz., BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2).
  • Tyrimas atliekamas iš kraujo arba seilių mėginio, o rezultatai padeda įvertinti asmens riziką susirgti vėžiu per gyvenimą.
Paskirtis
  • Nustatyti paveldimą genetinį polinkį į vėžį (pvz., krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos, kasos vėžį).
  • Padėti gydytojams parinkti individualias prevencijos, stebėsenos ir gydymo strategijas.
Procedūra
  • Prieš tyrimą būtina genetinė konsultacija, kurios metu paaiškinama tyrimo nauda, galimi rezultatai ir psichologiniai aspektai.
  • Mėginys (kraujas arba seilės) imamas standartiniu būdu; specialaus pasiruošimo, pvz., nevalgymo, nereikia.
  • Laboratorijoje atliekama genomo sekoskaita arba specifinių genų mutacijų analizė (NGS metodas).
  • Rezultatai gaunami per 2-4 savaites, juos interpretuoja genetikas arba onkologas.
Ką reiškia teigiamas?
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad rasta patogeninė arba greičiausiai patogeninė mutacija vėžio rizikos gene.
  • Tai reiškia, kad asmuo turi paveldėtą genetinį polinkį, dėl kurio vėžio rizika yra ženkliai padidėjusi (pvz., BRCA1 mutacija - iki 70 % rizika krūties vėžiui).
  • Svarbu pabrėžti, kad teigiamas rezultatas nėra vėžio diagnozė - jis tik nurodo padidėjusią riziką, kurią galima valdyti.
Tolesni veiksmai
  • Genetinė konsultacija, kurios metu aptariama rizikos mažinimo strategija (dažnesnė patikra, profilaktinis gydymas, gyvenimo būdo keitimas).
  • Rekomenduojama informuoti kraujo giminaičius, nes mutacija gali būti paveldima (autosominis dominuojantis paveldėjimas).
Rizikos grupės
  • Asmenys, kurių artimi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys, vaikai) serga vėžiu, ypač jei diagnozė nustatyta jauname amžiuje.
  • Pacientai, kuriems nustatyti keli pirminiai vėžiai (pvz., abiejų krūtų vėžys) arba reta vėžio forma (pvz., vyriškas krūties vėžys).
  • Šeimos, kuriose žinoma specifinė genetinė mutacija (pvz., jau identifikuota BRCA1/2).
Konsultuojantys gydytojai
  • Onkologas
  • Genetikas (medicinos genetikas)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!