Onkogenetinis tyrimas
Onkogenetinis tyrimas - tai genetinis tyrimas, kuriuo ieškoma paveldimų mutacijų, susijusių su padidėjusia vėžio rizika. Tyrimas padeda nustatyti genetinį polinkį į tam tikras vėžio formas ir leidžia imtis prevencinių priemonių. Rezultatai interpretuojami kaip teigiami arba neigiami, o radus patogeninę mutaciją, rekomenduojama genetinė konsultacija.
Apibrėžimas
- Tai DNR analizė, skirta nustatyti paveldimas mutacijas genusose, atsakinguose už ląstelių augimo kontrolę (pvz., BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2).
- Tyrimas atliekamas iš kraujo arba seilių mėginio, o rezultatai padeda įvertinti asmens riziką susirgti vėžiu per gyvenimą.
Paskirtis
- Nustatyti paveldimą genetinį polinkį į vėžį (pvz., krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos, kasos vėžį).
- Padėti gydytojams parinkti individualias prevencijos, stebėsenos ir gydymo strategijas.
Procedūra
- Prieš tyrimą būtina genetinė konsultacija, kurios metu paaiškinama tyrimo nauda, galimi rezultatai ir psichologiniai aspektai.
- Mėginys (kraujas arba seilės) imamas standartiniu būdu; specialaus pasiruošimo, pvz., nevalgymo, nereikia.
- Laboratorijoje atliekama genomo sekoskaita arba specifinių genų mutacijų analizė (NGS metodas).
- Rezultatai gaunami per 2-4 savaites, juos interpretuoja genetikas arba onkologas.
Ką reiškia teigiamas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad rasta patogeninė arba greičiausiai patogeninė mutacija vėžio rizikos gene.
- Tai reiškia, kad asmuo turi paveldėtą genetinį polinkį, dėl kurio vėžio rizika yra ženkliai padidėjusi (pvz., BRCA1 mutacija - iki 70 % rizika krūties vėžiui).
- Svarbu pabrėžti, kad teigiamas rezultatas nėra vėžio diagnozė - jis tik nurodo padidėjusią riziką, kurią galima valdyti.
Tolesni veiksmai
- Genetinė konsultacija, kurios metu aptariama rizikos mažinimo strategija (dažnesnė patikra, profilaktinis gydymas, gyvenimo būdo keitimas).
- Rekomenduojama informuoti kraujo giminaičius, nes mutacija gali būti paveldima (autosominis dominuojantis paveldėjimas).
Rizikos grupės
- Asmenys, kurių artimi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys, vaikai) serga vėžiu, ypač jei diagnozė nustatyta jauname amžiuje.
- Pacientai, kuriems nustatyti keli pirminiai vėžiai (pvz., abiejų krūtų vėžys) arba reta vėžio forma (pvz., vyriškas krūties vėžys).
- Šeimos, kuriose žinoma specifinė genetinė mutacija (pvz., jau identifikuota BRCA1/2).
Konsultuojantys gydytojai
- Onkologas
- Genetikas (medicinos genetikas)
