Cowden sindromas
Cowden sindromas yra reta genetinė liga, kurią sukelia PTEN geno mutacija. Ji pasireiškia gerybinių ir piktybinių navikų atsiradimu įvairiuose organuose. Ankstyva diagnostika ir reguliari priežiūra yra būtini siekiant sumažinti vėžio riziką.
Cowden sindromas (dar vadinamas PTEN hamartomos tumoro sindromu) yra autosominiu dominuojančiu būdu paveldima liga, kurią sukelia PTEN geno mutacija. Šis genas yra svarbus ląstelių ciklo reguliavime, o jo mutacija sukelia nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi. Liga pažeidžia įvairius organus: odą, skydliaukę, krūtis, gimdą, virškinimo traktą ir smegenis. Dažniausiai pasitaiko gerybiniai polipai, odos ataugos (trichilemomai) ir padidėjusi rizika susirgti krūties, skydliaukės, endometriumo, storosios žarnos ir kitais vėžiniais susirgimais.
- Trichilemomai (gerybiniai plaukų folikulų navikai) veide, ypač aplink burną ir nosį
- Akralinės keratozės (kietos, raginės dėmės ant rankų ir kojų)
- Palmoplantarinės keratozės (raginės dėmės ant delnų ir padų)
- Lentigonės (tamsios dėmės), ypač ant lytinių organų gleivinės
- Daugybiniai polipai skrandyje, storojoje žarnoje ir dvylikapirštėje žarnoje
- Kraujavimas iš virškinimo trakto, pasireiškiantis juodomis išmatomis arba anemija
- Pilvo skausmas, viduriavimas ar vidurių užkietėjimas
- Skydliaukės mazgai (gerybiniai ar piktybiniai)
- Makrocefalija (didesnė galvos apimtis)
- Gimdos fibromos (miomos)
- Didelė krūtų gumbų (ypač vėžinių) rizika
Cowden sindromą sukelia PTEN geno mutacija. Ši mutacija paveldima autosominiu dominuojančiu būdu, todėl vaikui užtenka vienos mutacijos kopijos iš sergančio tėvo, kad išsivystytų liga. Rizika susirgti padidėja, jei šeimoje yra buvę Cowden sindromo arba su PTEN susijusių navikų. Daugumai sergančiųjų (apie 80%) mutacija nustatoma tyrimais, tačiau kitiems ji lieka paslėpta. Vyrų liga pasireiškia rečiau, bet rizika dėl vėžinių susirgimų išlieka panaši.
Diagnozė pradedama nuo klinikinių kriterijų - įvertinama odos, virškinimo trakto ir kitų organų būklė. Atliekama genetinė analizė, ieškant PTEN geno mutacijos. Rekomenduojama endoskopija (gastroskopija, kolonoskopija) polipams nustatyti. Skydliaukės pakitimams vertinti naudojamas ultragarsas, o krūtų būklei stebėti - mamografija arba MRT. Smegenų MRT gali būti atliekamas ieškant gerybinių navikų (pvz., meningiomų). Svarbu atlikti išsamią šeimos istoriją, nes liga yra paveldima.
Kol kas nėra specifinio vaisto, kuris išgydytų Cowden sindromą, tačiau galima sumažinti riziką ir kontroliuoti simptomus. Gerybiniai polipai ir navikai šalinami endoskopiškai arba chirurginiu būdu. Vėžiniams susirgimams gydyti taikoma chirurgija, spindulinė terapija ar chemoterapija, atsižvelgiant į naviko lokalizaciją. Rekomenduojama reguliari priežiūra: kasmetinė krūtų patikra (mamografija ar MRT nuo 30 metų), skydliaukės ultragarsas, kolonoskopija kas 1-3 metus, ginekologinis tyrimas. Pacientai turėtų vengti rūkymo, per didelio svorio ir laikytis sveikos mitybos, kad sumažintų vėžio riziką.
Jei jums ar jūsų artimajam atsiranda neįprastų odos ataugų, daugybiniai polipai virškinimo trakte, kraujavimas iš virškinamojo trakto (juodos išmatos, kraujas išmatose), nediagnozuota anemija arba skausmas kirkšnyje, būtina kreiptis į šeimos gydytoją. Esant šeiminėms vėžio formoms (ypač krūties, skydliaukės, gimdos), verta pasikonsultuoti su genetikos specialistu. Raudonos vėliavos - staigus svorio kritimas, karščiavimas, nuovargis be aiškios priežasties arba kraujavimas iš tiesiosios žarnos - reikalauja skubios medicininės pagalbos.
