Genų panelių sekoskaita
Genų panelių sekoskaita - tai šiuolaikinis genetinės diagnostikos metodas, leidžiantis vienu metu ištirti kelis su konkrečia liga susijusius genus. Tyrimas padeda nustatyti paveldimos ligos priežastį, įvertinti riziką ir parinkti tinkamiausią gydymo strategiją.
Funkcija
- Genų panelių sekoskaita leidžia vienu metu tirti keliasdešimt ar kelis šimtus genų, susijusių su tam tikra liga (pvz., vėžio, širdies ir kraujagyslių, neurologinėmis ligomis).
- Šis metodas yra tikslesnis ir greitesnis nei atskirų genų tyrimas, o rezultatai padeda nustatyti tikslią diagnozę ir prognozę.
Kilmė
- Technologija pagrįsta naujos kartos sekoskaitos (NGS) principais, kurie leidžia efektyviai nuskaityti didelius DNR fragmentus.
- Genų panelės sudaromos remiantis moksliniais tyrimais ir klinikine patirtimi, todėl kiekviena panelė yra pritaikyta konkrečiai ligos grupei.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo mėginio (rečiau - seilių ar audinio). Laboratorijoje išskiriama DNR ir naudojant genų panelę atrenkami norimi genai, kurie vėliau yra sekuojami.
- Gauti duomenys lyginami su referencine žmogaus genomine seka, ieškoma patogeninių ar tikėtinai patogeninių variantų. Rezultatai pateikiami per kelias savaites.
Priežastys
- Teigiamas rezultatas rodo, kad rastas patogeninis arba tikėtinai patogeninis genų variantas. Tai gali paaiškinti ligos priežastį, pvz., paveldimo vėžio sindromą, kardiomiopatiją ar kitas genetines ligas.
- Kai kuriais atvejais variantai gali būti neaiškios reikšmės (VUS) - tuomet reikalingi papildomi šeimos tyrimai ar funkcinė analizė.
Gydytojai
- Genetikas - esant įtariamai paveldimai ligai, neįprastiems simptomams ar šeiminei ligos anamnezei.
- Onkologas - sergant ankstyvu ar šeiminiu vėžiu, pvz., krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos vėžiu, siekiant nustatyti paveldėtą mutaciją.
