Familiarinė adenomatinė polipozė
Familiarinė adenomatinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kuriai būdingas gausus adenomatinių polipų susidarymas storosios žarnos gleivinėje. Jei negydoma, ji beveik visada sukelia gaubtinės ar tiesiosios žarnos vėžį, todėl ankstyva diagnostika ir stebėjimas yra gyvybiškai svarbūs.
Familiarinė adenomatinė polipozė (FAP) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, kurią sukelia APC geno mutacija. Ši mutacija lemia nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi storosios žarnos gleivinėje, dėl ko susidaro šimtai ar net tūkstančiai adenomatinių polipų - mažų, gerybinių ataugų, kurios laikui bėgant gali virsti piktybiniais navikais. Liga paprastai pradeda reikštis paauglystėje ar ankstyvoje jaunystėje, o be gydymo rizika susirgti storosios žarnos vėžiu iki 40 metų amžiaus siekia beveik 100 %. Be storosios žarnos, polipai gali atsirasti ir kitose virškinimo trakto vietose, pavyzdžiui, skrandyje ar dvylikapirštėje žarnoje.
- Dažnai simptomų ilgą laiką nėra - polipai nustatomi atsitiktinai profilaktinio tyrimo metu.
- Gali pasireikšti nežymus kraujavimas iš tiesiosios žarnos (kruvinos išmatos).
- Viduriavimas arba užkietėjimas, kuris keičia įprastą tuštinimosi ritmą.
- Pilvo skausmas, mėšlungis ir diskomfortas.
- Nepaaiškinamas svorio kritimas ir nuovargis dėl lėtinio kraujavimo sukeliamos anemijos.
- Vėžio progresavimo atveju - išmatų užsilaikymas, visiškas kraujavimas ar net žarnyno nepraeinamumas.
FAP priežastis yra paveldėta APC geno mutacija, kuri perduodama iš vieno iš tėvų autosominiu dominantiniu būdu - užtenka vienos pakitusios geno kopijos, kad liga išsivystytų. Apie 25-30 % atvejų mutacija įvyksta naujai, be šeiminės anamnezės. Rizikos veiksniai apima šeiminę polipozės istoriją, ankstyvą amžių (dažniausiai diagnozuojama 10-20 metų) ir APC geno mutacijos buvimą. Lytis reikšmės neturi - serga tiek vyrai, tiek moterys vienodai dažnai.
Diagnozė pradedama nuo išsamios šeiminės anamnezės ir fizinio ištyrimo. Pagrindinis diagnostikos metodas yra kolonoskopija, kurios metu vizualiai apžiūrima storoji žarna ir nustatomas polipų skaičius. Atliekant kolonoskopiją, polipai gali būti pašalinti arba imami biopsijos mėginiai histologiniam ištyrimui. Genetinis tyrimas (APC geno mutacijos nustatymas) patvirtina diagnozę ir leidžia identifikuoti riziką sergantiems šeimos nariams. Jei diagnozė patvirtinama, rekomenduojama periodiška ezofagogastroduodenoskopija, siekiant stebėti polipus viršutinėje virškinimo trakto dalyje.
Pagrindinis gydymas yra chirurginis - profilaktinė storosios žarnos pašalinimo operacija (kolektomija). Tai atliekama siekiant užkirsti kelią vėžio išsivystymui. Priklausomai nuo polipų skaičiaus ir paciento būklės, atliekama dalinė arba visiška kolektomija su ileostomija arba tiesiosios žarnos išsaugojimu. Po operacijos būtina reguliari stebėsena, nes polipai gali išlikti tiesiojoje žarnoje arba atsirasti kitose vietose. Kai kuriais atvejais gali būti skiriami nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (pvz., sulindakas), kurie mažina polipų skaičių, tačiau jie nėra pagrindinis gydymas. Visiems pacientams rekomenduojama vengti rūkymo, riboti raudonos mėsos vartojimą ir palaikyti sveiką kūno svorį.
Jei jūsų artimam giminaičiui (tėvams, broliams, seserims, vaikams) nustatyta familiarinė adenomatinė polipozė arba jei pastebite kraujo išmatose, nepaaiškinamą svorio kritimą, nuolatinį pilvo skausmą ar tuštinimosi pokyčius - nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Asmenims, turintiems žinomą APC geno mutaciją, kolonoskopiją rekomenduojama pradėti nuo 10-12 metų amžiaus ir kartoti kas 1-2 metus. Skubios pagalbos reikia, jei atsiranda stiprus pilvo skausmas, vėmimas, kraujavimas iš tiesiosios žarnos arba negalėjimas tuštintis - tai gali rodyti žarnyno nepraeinamumą.
