Familiarinė adenomatinė polipozė

Familiarinė adenomatinė polipozė (FAP) yra paveldima liga, kuriai būdingas gausus adenomatinių polipų susidarymas storosios žarnos gleivinėje. Jei negydoma, ji beveik visada sukelia gaubtinės ar tiesiosios žarnos vėžį, todėl ankstyva diagnostika ir stebėjimas yra gyvybiškai svarbūs.

Kas yra familiarinė adenomatinė polipozė?

Familiarinė adenomatinė polipozė (FAP) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldima liga, kurią sukelia APC geno mutacija. Ši mutacija lemia nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi storosios žarnos gleivinėje, dėl ko susidaro šimtai ar net tūkstančiai adenomatinių polipų - mažų, gerybinių ataugų, kurios laikui bėgant gali virsti piktybiniais navikais. Liga paprastai pradeda reikštis paauglystėje ar ankstyvoje jaunystėje, o be gydymo rizika susirgti storosios žarnos vėžiu iki 40 metų amžiaus siekia beveik 100 %. Be storosios žarnos, polipai gali atsirasti ir kitose virškinimo trakto vietose, pavyzdžiui, skrandyje ar dvylikapirštėje žarnoje.

Simptomai

Ankstyvieji požymiai

Dažnai simptomų ilgą laiką nėra - polipai nustatomi atsitiktinai profilaktinio tyrimo metu.
Gali pasireikšti nežymus kraujavimas iš tiesiosios žarnos (kruvinos išmatos).
Viduriavimas arba užkietėjimas, kuris keičia įprastą tuštinimosi ritmą.

Pažengę simptomai

Pilvo skausmas, mėšlungis ir diskomfortas.
Nepaaiškinamas svorio kritimas ir nuovargis dėl lėtinio kraujavimo sukeliamos anemijos.
Vėžio progresavimo atveju - išmatų užsilaikymas, visiškas kraujavimas ar net žarnyno nepraeinamumas.

Priežastys ir rizikos veiksniai

FAP priežastis yra paveldėta APC geno mutacija, kuri perduodama iš vieno iš tėvų autosominiu dominantiniu būdu - užtenka vienos pakitusios geno kopijos, kad liga išsivystytų. Apie 25-30 % atvejų mutacija įvyksta naujai, be šeiminės anamnezės. Rizikos veiksniai apima šeiminę polipozės istoriją, ankstyvą amžių (dažniausiai diagnozuojama 10-20 metų) ir APC geno mutacijos buvimą. Lytis reikšmės neturi - serga tiek vyrai, tiek moterys vienodai dažnai.

Diagnostika

Diagnozė pradedama nuo išsamios šeiminės anamnezės ir fizinio ištyrimo. Pagrindinis diagnostikos metodas yra kolonoskopija, kurios metu vizualiai apžiūrima storoji žarna ir nustatomas polipų skaičius. Atliekant kolonoskopiją, polipai gali būti pašalinti arba imami biopsijos mėginiai histologiniam ištyrimui. Genetinis tyrimas (APC geno mutacijos nustatymas) patvirtina diagnozę ir leidžia identifikuoti riziką sergantiems šeimos nariams. Jei diagnozė patvirtinama, rekomenduojama periodiška ezofagogastroduodenoskopija, siekiant stebėti polipus viršutinėje virškinimo trakto dalyje.

Gydymas

Pagrindinis gydymas yra chirurginis - profilaktinė storosios žarnos pašalinimo operacija (kolektomija). Tai atliekama siekiant užkirsti kelią vėžio išsivystymui. Priklausomai nuo polipų skaičiaus ir paciento būklės, atliekama dalinė arba visiška kolektomija su ileostomija arba tiesiosios žarnos išsaugojimu. Po operacijos būtina reguliari stebėsena, nes polipai gali išlikti tiesiojoje žarnoje arba atsirasti kitose vietose. Kai kuriais atvejais gali būti skiriami nesteroidiniai vaistai nuo uždegimo (pvz., sulindakas), kurie mažina polipų skaičių, tačiau jie nėra pagrindinis gydymas. Visiems pacientams rekomenduojama vengti rūkymo, riboti raudonos mėsos vartojimą ir palaikyti sveiką kūno svorį.

Kada kreiptis į gydytoją?

Jei jūsų artimam giminaičiui (tėvams, broliams, seserims, vaikams) nustatyta familiarinė adenomatinė polipozė arba jei pastebite kraujo išmatose, nepaaiškinamą svorio kritimą, nuolatinį pilvo skausmą ar tuštinimosi pokyčius - nedelsdami kreipkitės į gydytoją. Asmenims, turintiems žinomą APC geno mutaciją, kolonoskopiją rekomenduojama pradėti nuo 10-12 metų amžiaus ir kartoti kas 1-2 metus. Skubios pagalbos reikia, jei atsiranda stiprus pilvo skausmas, vėmimas, kraujavimas iš tiesiosios žarnos arba negalėjimas tuštintis - tai gali rodyti žarnyno nepraeinamumą.

Susiję tyrimai su Familiarinė adenomatinė polipozė

Žemiau pateikti tyrimai, kurių rezultatas sergant šia liga dažnai skiriasi nuo normos. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų pokytis būdingas.

Tyrimų reikšmės padidėja

Sergant šia liga šių tyrimų rezultatas paprastai būna didesnis už normą

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šią ligą: kaip ją pastebėjote, kaip sekėsi diagnostika ir gydymas. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!

Vardas *

El. paštas * (nebus skelbiamas viešai)

Komentaras *

Sutinku su diskusijų taisyklėmis ir patvirtinu, kad už savo komentaro turinį atsakau aš pats. *

Diskusijų taisyklės

Bendrosios nuostatos. Šios taisyklės reglamentuoja komentarų skelbimą portale. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad su taisyklėmis susipažinote ir su jomis sutinkate. Portalo administracija turi teisę bet kada taisykles atnaujinti — galioja paskelbimo metu skelbiama redakcija.
Platformos statusas. Portalas yra tik techninė platforma, suteikianti galimybę vartotojams skelbti savo nuomones ir patirtis. Portalas komentarų iš anksto netikrina, jų neredaguoja ir nėra jų autorius, todėl už vartotojų paskelbtą turinį neatsako.
Atsakomybė už turinį. Už komentaro turinį visa apimtimi atsako jį paskelbęs asmuo. Skelbdami komentarą patvirtinate, kad jūsų turinys nepažeidžia Lietuvos Respublikos teisės aktų ir trečiųjų asmenų teisių, ir įsipareigojate atlyginti portalui bei tretiesiems asmenims visus dėl jūsų komentaro patirtus nuostolius.
Draudžiamas turinys. Draudžiama skelbti: nuorodas, reklamą ir savireklamą; necenzūrinę leksiką; įžeidinėjimus, patyčias, šmeižtą ir neapykantos kalbą; savo ar trečiųjų asmenų asmens duomenis (telefono numerius, adresus, el. paštą ir pan.); raginimus nesilaikyti gydytojo nurodymų ar atsisakyti gydymo; klaidinančią medicininę informaciją; autorių teises pažeidžiantį ar kitaip neteisėtą turinį. Sistema dalį tokio turinio atmeta automatiškai, likusį šalina moderatoriai.
Ne medicininė konsultacija. Komentarai yra asmeninės vartotojų nuomonės ir patirtys — jie nėra medicininė konsultacija, diagnozė ar gydymo rekomendacija ir negali pakeisti sveikatos priežiūros specialisto vertinimo. Portalas neatsako už sprendimus, priimtus remiantis komentarų turiniu.
Asmens duomenų tvarkymas. Paskelbiant komentarą įrašoma ir saugoma: jūsų nurodytas vardas, el. pašto adresas, IP adresas, įrenginio bei naršyklės informacija ir paskelbimo laikas. Duomenys tvarkomi komentarų skelbimo, moderavimo ir piktnaudžiavimo prevencijos tikslais, viešai neskelbiami (išskyrus jūsų nurodytą vardą) ir teisės aktų nustatyta tvarka gali būti perduoti kompetentingoms institucijoms. Turite teisę susipažinti su savo duomenimis, prašyti juos ištaisyti ar ištrinti — kreipkitės portale nurodytais kontaktais.
Licencija turiniui. Paskelbdami komentarą suteikiate portalui neatlygintiną, neišimtinę, teritorijos atžvilgiu neribotą teisę komentarą skelbti, saugoti, moderuoti ir cituoti portale.
Moderavimas ir skundai. Portalo administracija turi teisę savo nuožiūra ir be atskiro įspėjimo šalinti ar redaguoti bet kurį komentarą, blokuoti pažeidėjų IP adresus ir apriboti galimybę komentuoti. Apie netinkamą komentarą galite pranešti mygtuku „Skųsti" — pranešimai peržiūrimi moderatorių.
Baigiamosios nuostatos. Taisyklėms taikoma Lietuvos Respublikos teisė. Jei kuri nors taisyklių nuostata pripažįstama negaliojančia, kitos nuostatos lieka galioti. Skelbti komentarus gali tik su šiomis taisyklėmis sutikę asmenys — sutikimas patvirtinamas pažymint langelį prie formos.