Paveldimo storosios žarnos vėžio panelė
Paveldimos storosios žarnos vėžio panelė - genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti paveldimus genetinius pakitimus, susijusius su padidėjusia storosios žarnos vėžio rizika. Šis tyrimas padeda identifikuoti asmenis, kuriems dėl paveldėtų genų mutacijų gresia didesnė tikimybė susirgti šia liga, ir sudaro galimybes imtis prevencinių priemonių.
Funkcija
- Nustato paveldimas genų mutacijas, didinančias storosios žarnos vėžio riziką (pvz., MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, APC, MUTYH ir kitus).
- Padeda diferencijuoti sporadinį nuo paveldimo storosios žarnos vėžio.
- Leidžia įvertinti riziką šeimos nariams ir planuoti profilaktinius tyrimus.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš paciento periferinio kraujo mėginio (veninio kraujo).
- Galimi paveldėti genų variantai gali būti perduodami autosominiu dominantiniu arba recesyviniu būdu.
Procedūra
- Prieš tyrimą reikalinga genetinė konsultacija, kurios metu aptariama šeimos istorija, tyrimo nauda ir galimi rezultatai.
- Atliekama standartinė kraujo paėmimo procedūra - 2-5 ml veninio kraujo į mėgintuvėlį su EDTA.
- Kraujo mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodą analizuojama iki 25-30 genų panelė.
- Rezultatų pateikimo laikas - 4-8 savaitės, priklausomai nuo laboratorijos ir mutacijų sudėtingumo.
Patogeninis variantas nustatytas
- Nustatyta mutacija viename iš storosios žarnos vėžio riziką didinančių genų.
- Reiškia, kad asmuo turi paveldėtą polinkį į vėžį, kurio paveldėjimo tikimybė palikuonims yra 50 % (autosominiam dominantiniam tipui).
- Rekomenduojama intensyvesnė kolonoskopinė priežiūra, dažnai nuo jaunesnio amžiaus (pvz., nuo 20-25 m.), bei profilaktinė chirurgija kai kuriais atvejais (pvz., FAP sindromas).
- Būtina genetinė konsultacija šeimos nariams.
Neaiškios reikšmės variantas (VUS)
- Rastas genų pakitimas, kurio klinikinė reikšmė kol kas nėra aiški.
- Nelaikomas teigiamu ar neigiamu - reikalauja papildomų šeimos tyrimų ir stebėjimo, kol bus surinkta daugiau duomenų.
Neigiamas rezultatas
- Nenustatyta patogeninių mutacijų tirtuose genuose.
- Vis dėlto tai nereiškia, kad rizikos nėra - gali būti retų arba dar neatrastų genetinių priežasčių; rekomenduojama standartinė prevencija pagal amžių.
Pagrindinės indikacijos
- Storosios žarnos vėžio diagnozė jaunesniame nei 50 metų amžiuje.
- Keli šeimos nariai, sergantys storosios žarnos arba gimdos gleivinės vėžiu (ypač kai kuri sindromų atveju).
- Asmenys, kuriems buvo diagnozuotas dauginis storosios žarnos vėžys ar adenomatiniai polipai (daugiau kaip 10 per gyvenimą).
- Sindrominiai požymiai, tokie kaip FAP (šeiminė adenomatinė polipozė) ar Lyncho sindromo klinikiniai kriterijai.
- Rekomenduojama onkologo ar genetikos specialisto konsultacija prieš tyrimą.
