Paveldimų vėžio sindromų tyrimas
Paveldimų vėžio sindromų tyrimas yra genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldimus genų pakitimus, didinančius vėžio riziką. Jis leidžia įvertinti asmens polinkį sirgti tam tikromis vėžio formomis ir imtis prevencinių priemonių.
Funkcija
- Nustato paveldimus genetinius pakitimus, susijusius su vėžio sindromais (pvz., BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2).
- Padeda įvertinti vėžio riziką pacientui ir jo šeimos nariams.
- Leidžia planuoti individualizuotą stebėjimą ir prevenciją.
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio, seilių arba audinių.
- Genetinė medžiaga analizuojama naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodus.
Procedūra
- Prieš tyrimą būtina genetinė konsultacija, kurios metu aptariama tyrimo nauda, rizika ir galimi rezultatai.
- Mėginys (kraujas ar seilės) surenkamas įprastu būdu, nereikia specialaus pasiruošimo.
- Laboratorijoje atliekama genetinė analizė, kuri gali trukti nuo kelių savaičių iki mėnesio.
Teigiamas rezultatas
- Rastas patogeninis genų variantas, susijęs su paveldimu vėžio sindromu (pvz., BRCA1, BRCA2, TP53).
- Reiškia padidėjusią riziką susirgti tam tikrais vėžiais (krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, kasos ir kt.).
- Rezultatas nėra diagnozė - tai rizikos įvertinimas, reikalaujantis tolesnių prevencinių veiksmų.
Rizikos grupės
- Asmenys, kurių šeimoje yra keli vėžio atvejai (ypač jauname amžiuje).
- Pacientai, kuriems nustatyta reta vėžio forma arba abipusis vėžys (pvz., abiejų krūtų).
- Asmenys, turintys žinomą šeimos mutaciją (pvz., BRCA1/2).
Gydytojų specialybės
- Onkologai
- Genetikos specialistai (klinikiniai genetikai)
- Ginekologai (dėl kiaušidžių vėžio rizikos)
- Gastroenterologai (dėl kolorektalinio vėžio sindromų)
