Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas
Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas (angl. Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC) yra genetinė būklė, žymiai padidinanti riziką susirgti krūties, kiaušidžių bei kitais vėžiniais susirgimais. Šis sindromas dažniausiai siejamas su paveldėtais BRCA1 ar BRCA2 genų pakitimais, kurie perduodami iš kartos į kartą. Ankstyva diagnostika ir tikslinga profilaktika gali išgelbėti gyvybę.
Paveldimas krūties ir kiaušidžių vėžio sindromas - tai paveldima genetinė būklė, kai organizme yra mutavę BRCA1 arba BRCA2 genai. Šie genai paprastai atlieka navikų slopinimo funkciją: jie padeda taisyti pažeistą DNR ir neleidžia ląstelėms nekontroliuojamai dalytis. Kai šie genai yra pakitę, ląstelės gali lengviau virsti vėžinėmis. Nors sindromas pirmiausiai siejamas su krūties ir kiaušidžių vėžiu, jis taip pat didina kitų vėžinių susirgimų, pavyzdžiui, kasos, prostatos ar melanomos, riziką. Svarbu suprasti, kad ne visi, paveldėję mutaciją, suserga vėžiu, tačiau rizika yra gerokai didesnė nei bendroje populiacijoje.
- Dažnai nėra jokių konkrečių simptomų, kol vėžys dar neišsivysto.
- Paveldėta BRCA mutacija gali būti nustatyta atliekant genetinį tyrimą dar prieš atsirandant ligos požymiams.
- Gali pasireikšti neįprastai ankstyvas krūties vėžys (iki 40 metų).
- Krūties vėžys: gumbas krūtyje, odos įdubimas, spenelio pakitimai, išskyros.
- Kiaušidžių vėžys: pilvo pūtimas, dubens skausmas, valgymo sunkumai, dažnas šlapinimasis.
- Abipusis krūties vėžys (vėžys abiejose krūtyse).
Pagrindinė sindromo priežastis yra paveldėta BRCA1 ar BRCA2 geno mutacija. Mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu būdu - užtenka vieno pakeisto geno iš vieno iš tėvų. Rizikos veiksniai apima: šeimos istoriją (artimi giminaičiai, sergantys krūties ar kiaušidžių vėžiu, ypač jauname amžiuje), aškenazių žydų kilmę (didesnis nešiotojų dažnis), tam tikras kitas genų mutacijas (pvz., PALB2, TP53). Vyrai taip pat gali paveldėti mutaciją ir turėti padidintą krūties bei prostatos vėžio riziką.
Diagnozė pradedama nuo išsamios šeimos istorijos ir genetinės konsultacijos. Patvirtinti sindromą padeda kraujo tyrimas, ieškant BRCA1/BRCA2 mutacijų. Jei mutacija nustatoma, rekomenduojama atlikti profilaktinius patikrinimus: krūtų magnetinį rezonansą (MR) ir mamografiją nuo 25 metų, dubens organų ultragarsą su CA-125 kraujo tyrimu kiaušidžių vėžio atrankai. Gali būti siūloma genetinė konsultacija ir kitiems šeimos nariams.
Gydymas priklauso nuo to, ar vėžys jau išsivystė. Serozės gydymo būdai: chirurgija (mastektomija, ooforektomija), chemoterapija, spindulinė terapija, tikslinė terapija (pvz., PARP inhibitoriai, ypač veiksmingi esant BRCA mutacijoms). Esant didelei rizikai, galima profilaktinė chirurgija: abiejų krūtų pašalinimas (prevencinė mastektomija) ir/arba kiaušidžių bei kiaušintakių pašalinimas (salpingooforektomija). Tai žymiai sumažina vėžio riziką, bet turi būti kruopščiai aptarta su gydytojais bei psichologu.
Kreiptis verta, jei jūsų šeimoje buvo krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje (iki 50 metų), jei serga keli artimi giminaičiai, jei tas pats asmuo sirgo abiejų organų vėžiu arba jei šeimoje yra žinoma BRCA mutacija. Taip pat būtina nedelsiant kreiptis, jei pajutote bet kokius įtartinus simptomus - gumbą krūtyje, pilvo pūtimą, dubens skausmą. Moterims, žinančioms apie mutaciją, rekomenduojama reguliariai lankytis pas onkologą-genetiką bei ginekologą.
