RAD51C RAD51D genai
RAD51C ir RAD51D genai yra susiję su DNR atstatymo procesais. Šių genų mutacijos gali padidinti tam tikrų vėžio formų riziką, ypač krūties ir kiaušidžių vėžio. Tyrimas atliekamas siekiant nustatyti paveldimus polinkius.
Funkcija
- Dalyvauja homologinės rekombinacijos DNR atstatyme
- Padeda išlaikyti genomo stabilumą
Kilmė
- Paveldimi autosominiu recesyviniu arba dominuojančiu būdu
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikia paimti kraujo mėginį. Specialaus pasiruošimo nereikia.
Ką reiškia teigiamas radinys?
- Nustatyta patogeninė mutacija viename iš genų
- Padidėjusi krūties ir kiaušidžių vėžio rizika
- Gali būti rekomenduojama genetinė konsultacija
Kada rekomenduojama?
- Esant šeiminei krūties ar kiaušidžių vėžio istorijai
- Esant jauname amžiuje (iki 50 m.) nustatytam vėžiui
- Konsultacija su genetikais ir onkologais