CHEK2 genas
CHEK2 genas yra vienas iš vadinamųjų „genų sargybinių“ - jis padeda apsaugoti mūsų ląsteles nuo vėžio. Jei šiame gene atsiranda pakitimas (mutacija), didėja tikimybė susirgti tam tikromis vėžio formomis, ypač krūties, prostatos, kiaušidžių ir storosios žarnos vėžiu. Šis genetinis tyrimas nustato, ar paveldėjote pakitusią CHEK2 geno kopiją.
Funkcija
- Kontroliuoja ląstelių dalijimąsi ir stabdo pažeistų ląstelių dauginimąsi
- Padeda atstatyti DNR pažeidimus, atsiradusius dėl aplinkos veiksnių ar senėjimo
- Dirba kartu su BRCA1 ir BRCA2 genais, bet mutacijos CHEK2 yra dažnesnės ir mažiau „agresyvios“
Kilmė
- Mutacijos paveldimos autosominiu būdu - užtenka vienos pakitusios kopijos (heterozigotinis nešiotojas)
- Dažnesnės Šiaurės ir Rytų Europos kilmės žmonėms, ypač lietuviams, lenkams, rusams
- Nėra susijusios su lytimi - tiek vyrai, tiek moterys gali būti nešiotojai ir perduoti mutaciją vaikams
Procedūra
- Atliekamas kraujo tyrimas - paimamas kraujo mėginys iš venos
- Specialaus pasiruošimo nereikia - nereikia būti nevalgius
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur nustatoma CHEK2 geno seka ir ieškoma žinomų mutacijų
Ką reiškia teigiamas CHEK2 geno tyrimas?
- Nustatyta CHEK2 geno mutacija - tai nereiškia, kad tikrai susirgsite vėžiu, bet rizika yra padidėjusi
- Vyrams - didesnė prostatos ir kartais storosios žarnos vėžio tikimybė
- Moterims - padidėjusi krūties vėžio (apie 20-30 proc. didesnė rizika), taip pat kiaušidžių vėžio rizika
- Gali būti susijęs ir su skydliaukės, inkstų bei kitų organų vėžiu, bet ryšys silpnesnis
Ką daryti gavus teigiamą atsakymą?
- Kreiptis į gydytoją genetiką - jis interpretuos rezultatą ir patars dėl tolesnių veiksmų
- Dažniau atlikti profilaktinius tyrimus (mamografija, MRT, kolonoskopija)
- Aptarti galimą riziką artimiesiems - šeimos nariai taip pat gali paveldėti mutaciją
- Kai kuriais atvejais svarstoma profilaktinė chirurgija, tačiau CHEK2 mutacijoms ji rekomenduojama retai
Kada rekomenduojama tirti CHEK2 geną?
- Jei šeimoje yra buvę krūties vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje (iki 50 m.)
- Jei vyrui diagnozuotas prostatos vėžys, o šeimoje buvo ir kitų vėžio formų
- Jei artimam giminaičiui jau nustatyta CHEK2 mutacija
- Esant keliems vėžio atvejams vienoje šeimos pusėje (pvz., krūties, kiaušidžių, gaubtinės žarnos vėžys)
Kokie gydytojai gali paskirti tyrimą?
- Genetikas (klinikinis genetikas)
- Onkologas ar ginekologas-onkologas
- Šeimos gydytojas (gali nukreipti pas specialistą)
