Paveldimo krūties kiaušidžių vėžio panelė
Paveldimo krūties kiaušidžių vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, leidžiantis nustatyti paveldimą polinkį sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Tyrimo metu analizuojami BRCA1, BRCA2 ir kiti su šiais vėžiais susiję genai. Rezultatai padeda įvertinti asmeninę riziką ir priimti prevencinius sprendimus.
Tyrimo esmė
- Tai genetinė analizė, nustatanti BRCA1, BRCA2 ir kitų genų mutacijas.
- Mutacijos šiuose genuose žymiai padidina krūties ir kiaušidžių vėžio riziką.
Kada taikoma
- Jei šeimoje buvo krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje.
- Jei asmuo pats serga vėžiu ir norima įvertinti paveldimą komponentą.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys arba seilių tepinėlis.
- Laboratorijoje išskiriama DNR ir atliekama genų sekoskaita.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites.
Mutacijos rūšys
- BRCA1 mutacija - didelė krūties (iki 72 proc.) ir kiaušidžių vėžio rizika.
- BRCA2 mutacija - didelė krūties vėžio rizika (iki 69 proc.), taip pat padidėja kasos ir prostatos vėžio rizika.
Kiti genai
- PALB2, CHEK2, ATM - taip pat susiję su padidėjusia krūties vėžio rizika.
- TP53, PTEN - retesnės, bet reikšmingos mutacijos (Li-Fraumeni, Cowden sindromai).
Rekomenduojama konsultacija
- Genetikas - vertina šeimos istoriją ir mutacijų riziką.
- Ginekologas-onkologas - moterims, kurioms nustatyta mutacija, rekomenduoja profilaktinius veiksmus.
Kiti atvejai
- Jei šeimoje buvo krūties vėžys iki 50 metų.
- Jei šeimoje buvo kiaušidžių vėžys bet kuriame amžiuje.
- Jei šeimoje yra žinoma BRCA mutacija.
