BRCA1 BRCA2
BRCA1 ir BRCA2 genų tyrimas yra genetinis testas, padedantis nustatyti paveldimą polinkį sirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Šis tyrimas analizuoja geno mutacijas, kurios žymiai padidina vėžio riziką. Rezultatas gali būti teigiamas (mutacija rasta) arba neigiamas (mutacijos nerasta).
Funkcija
- BRCA1 ir BRCA2 genai gamina baltymus, kurie padeda atkurti pažeistą DNR ir užkirsti kelią nekontroliuojamam ląstelių dalijimuisi.
- Šie genai veikia kaip naviko slopinimo genai - jų normali veikla apsaugo nuo vėžio išsivystymo.
Genetinė kilmė
- BRCA1 yra 17-oje chromosomoje, o BRCA2 - 13-oje chromosomoje.
- Paveldimos mutacijos šiuose genuose perduodamos autosominiu dominuojančiu būdu - pakanka vienos pakeistos kopijos, kad padidėtų rizika.
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys (veninio kraujo) arba seilių mėginys.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur naudojant sekoskaitą (NGS) arba Sangerio metodą analizuojamos BRCA1 ir BRCA2 genų sekos.
- Rezultatai paprastai būna po 2-4 savaičių.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė mutacija BRCA1 arba BRCA2 genuose.
- Tai reiškia žymiai padidėjusią krūties vėžio riziką (iki 72 % moterims) ir kiaušidžių vėžio riziką (iki 44 % BRCA1, iki 20 % BRCA2).
- Vyrams, turintiems BRCA2 mutaciją, padidėja prostatos ir kasos vėžio rizika.
Kiti aspektai
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad vėžys būtinai išsivystys - tai tik rizikos įvertinimas.
- Pacientams dažnai rekomenduojama genetinis konsultavimas ir individualizuota stebėsena ar profilaktinės procedūros.
Kada rekomenduojama?
- Šeimoje buvę keli krūties ar kiaušidžių vėžio atvejai, ypač jauname amžiuje (< 50 m.)
- Asmeniui nustatytas abipusis krūties vėžys arba krūties ir kiaušidžių vėžys kartu.
- Žinoma BRCA mutacija šeimoje.
- Vyras, sergantis krūties vėžiu.
Gydytojai specialistai
- Genetikas
- Ginekologas
- Onkologas
