BRIP1 genas
BRIP1 genas (BRCA1 interacting protein C-terminal helicase 1) koduoja baltymą, dalyvaujantį DNR dvigubų grandžių trūkių taisyme. Šio geno mutacijos yra susijusios su padidėjusia krūties, kiaušidžių ir kitų vėžio formų rizika. Genetinis BRIP1 tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į vėžį.
Pagrindinė funkcija
- BRIP1 genas koduoja helikazės baltymą, kuris sąveikauja su BRCA1 genu.
- Jis atlieka svarbų vaidmenį reparuojant DNR dvigubų grandžių trūkius (homologinės rekombinacijos būdu).
- BRIP1 mutacijos sutrikdo DNR taisymo mechanizmus, didindamos genominį nestabilumą.
Kilmė ir paveldėjimas
- BRIP1 genas yra lokalizuotas 17 chromosomoje (17q22).
- Paveldimas autosominiu dominantiniu būdu, tačiau mutacijos gali būti perduotos iš vieno iš tėvų.
- Šio geno mutacijos yra retos, bet didina vėžio riziką visą gyvenimą.
Procedūra
- BRIP1 genetiniam tyrimui naudojamas veninis kraujas (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginys.
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgius) nereikia. Patartina prieš tyrimą nekeisti vaistų be gydytojo nurodymo.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama BRIP1 geno sekoskaita (NGS) arba mutacijų panelės analizė.
- Rezultatų gavimo laikas - nuo 2 iki 6 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos.
Reikšmė
- Teigiamas rezultatas (nustatyta patogeninė mutacija) rodo paveldimą polinkį į vėžinius susirgimus.
- Mutacijos BRIP1 gene didina krūties vėžio riziką (ypač trigubai neigiamo tipo), kiaušidžių vėžio, o kai kuriais atvejais - kasos ar prostatos vėžio riziką.
- Teigiamas rezultatas nereiškia, kad vėžys tikrai išsivystys - tai tik padidėjusi rizika, kurią galima valdyti profilaktikos priemonėmis.
Tolesni veiksmai
- Reikalinga genetinė konsultacija su medicinos genetikais ar onkologais genetikais.
- Rekomenduojama sustiprinta vėžio stebėsena (ankstesnis ir dažnesnis krūtų tyrimas, ultragarsas, MRT).
- Aptariamos profilaktinės priemonės, pvz., chemoprofilaktika ar profilaktinė mastektomija / ooforektomija.
Rekomenduojama tirti
- Asmenims, kurių šeimoje yra buvę krūties ar kiaušidžių vėžio atvejų, ypač jauname amžiuje (iki 50 m.).
- Jei šeimoje nustatyta BRIP1 mutacija, rekomenduojami pirminiai rizikos giminaičiai.
- Asmenims, kuriems diagnozuotas trigubai neigiamas krūties vėžys iki 60 metų.
- Patientams, kurių šeimos istorija rodo autosominį dominantinį vėžio paveldėjimo modelį.
Gydytojai specialistai
- Onkologai
- Medicinos genetikai
- Onkogenetikos specialistai
