PALB2 genas
PALB2 genas (angl. Partner and Localizer of BRCA2) yra svarbus genas, susijęs su DNR atstatymo mechanizmais. Šio geno mutacijos didina krūties, kiaušidžių bei kitų vėžio formų riziką. Genetinis PALB2 tyrimas padeda įvertinti paveldėtos vėžio rizikos lygį ir priimti prevencinius sprendimus.
Funkcija
- PALB2 genas koduoja baltymą, kuris bendradarbiauja su BRCA2 genu atstatant DNR pažeidimus.
- Jis yra būtinas homologinės rekombinacijos procese, kuris taiso dvigrandes DNR trūkimo vietas.
Kilmė
- Paveldimi PALB2 geno pokyčiai (mutacijos) yra autosomiškai dominuojantys - užtenka vienos pakeistos geno kopijos, kad padidėtų rizika.
- Dažniausios mutacijos yra taškinės, o jų paplitimas skiriasi pagal etninę kilmę (pvz., dažnesnės tarp lenkų, suomių kilmės asmenų).
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš kraujo mėginio (veninio kraujo).
- Prieš tyrimą nereikia specialaus pasiruošimo, tačiau vartotojai informuojami apie galimas psichologines pasekmes.
- Gautas kraujas siunčiamas į molekulinės genetikos laboratoriją, kur atliekama visa geno seka.
Priežastys
- Nustatyta patogeninė PALB2 mutacija - tai reiškia padidėjusią paveldimo vėžio riziką.
- Dažniausiai susijęs vėžys: krūties vėžys (ypač trigubai neigiamas), kiaušidžių vėžys, kasos vėžys.
Ką daryti
- Konsultuotis su genetikos specialistu dėl individualaus rizikos vertinimo.
- Svarstyti prevencines priemones (stebėsena, profilaktiniai tyrimai, operacijos).
Rekomenduojami specialistai
- Onkologas genetikas (paveldėtos vėžio rizikos konsultacija).
- Ginekologas (esant šeiminei krūties/kiaušidžių vėžio anamnezei).
- Šeimos gydytojas, nukreipiantis į genetinių tyrimų centrą.
Indikacijos
- Šeimoje yra keli atvejai krūties ar kiaušidžių vėžio, ypač jauname amžiuje.
- Patvirtinta BRCA1/BRCA2 mutacija šeimoje arba įtariamas paveldimas sindromas.
