Paveldimo vėžio genetinė analizė
Paveldimo vėžio genetinė analizė - tai genetinio tyrimo metodas, padedantis nustatyti paveldimą polinkį sirgti įvairiomis vėžio formomis. Tyrimas leidžia įvertinti riziką, pagrįstą šeimos istorija ir specifinių genų mutacijomis. Gauti rezultatai padeda gydytojams ir pacientams priimti pagrįstus sprendimus dėl profilaktikos ir stebėsenos.
Funkcija
- Nustato paveldimus genetinius pakitimus (mutacijas), susijusius su padidėjusia vėžio rizika.
- Padeda įvertinti riziką susirgti krūties, kiaušidžių, storosios žarnos, kasos ir kitais vėžiais.
- Suteikia informaciją apie paveldimumo modelį šeimoje.
Kilmė
- Tyrimas pagrįstas DNR sekoskaita, dažniausiai naudojant kraujo ar seilių mėginį.
- Analizuojami genai, tokie kaip BRCA1, BRCA2, MLH1, MSH2, PALB2 ir kt., kurie žinomi kaip vėžio rizikos genai.
- Rezultatai interpretuojami atsižvelgiant į šeimos ligų istoriją.
Procedūra
- Prieš tyrimą atliekama genetinė konsultacija, kurios metu aptariama šeimos istorija ir tyrimo nauda.
- Iš paciento paimamas kraujo arba seilių mėginys.
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama tikslinė genų sekoskaita.
- Rezultatai pateikiami per 2-4 savaites, o juos interpretuoja genetikos gydytojas.
Dažniausios priežastys
- Paveldėta genų (pvz., BRCA1/2) mutacija, žymiai didinanti krūties ir kiaušidžių vėžio riziką.
- Lyncho sindromo genų (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) mutacijos, susijusios su storosios žarnos vėžiu.
- PALB2, CHEK2, ATM genų mutacijos, didinančios krūties ir kasos vėžio riziką.
- Rečiau pasitaikančios mutacijos (CDH1, STK11, TP53), susijusios su paveldimais vėžio sindromais.
Pagrindinės indikacijos
- Šeimoje daugiau nei vienas asmuo sirgo ta pačia vėžio forma, ypač jei diagnozė nustatyta iki 50 metų.
- Šeimoje yra žinoma genetinė mutacija (BRCA, Lyncho sindromas ir kt.).
- Pacientas patyrė retą vėžio formą, pvz., vyro krūties vėžį ar kiaušidžių vėžį bet kuriame amžiuje.
- Gydytojai onkologas ar genetikas rekomenduoja atlikti tyrimą dėl šeiminio vėžio sindromo įtarimo.
