Peutz-Jeghers sindromas
Peutz-Jeghers sindromas yra retas genetinės kilmės susirgimas, kuriam būdingi polipai virškinimo trakte ir specifiniai odos bei gleivinės pigmentiniai dariniai. Šis sindromas padidina tam tikrų vėžio formų riziką, todėl ankstyva diagnostika ir reguliari priežiūra yra itin svarbi.
Peutz-Jeghers sindromas (PJS) yra autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sutrikimas, kurį sukelia STK11 geno mutacija. Šis genas dalyvauja ląstelių augimo reguliavime, o jo pakitimas lemia ikivėžinių polipų susidarymą virškinimo trakte, ypač plonojoje žarnoje, skrandyje ir storojoje žarnoje. Taip pat stebimi odos ir gleivinės pigmentiniai pokyčiai, dažniausiai ant lūpų, burnos gleivinės, pirštų ir kojų pirštų. Nors polipai dažnai yra gerybiniai, jie gali sukelti komplikacijų, tokių kaip kraujavimas, žarnų nepraeinamumas ar invaginacija, ir didina kelių organų (pvz., kasos, krūties, gimdos kaklelio) vėžio riziką.
- Tamsiai rudos ar juodos dėmės ant lūpų, burnos gleivinės, akių vokų, aplink nosį
- Pigmentinės dėmės ant pirštų galiukų, delnų ir padų
- Dėmės gali atsirasti vaikystėje ir kai kuriais atvejais išblėsti suaugus
- Periodinis pilvo skausmas dėl polipų ar invaginacijos
- Kraujavimas iš virškinimo trakto (melena arba kraujas išmatose)
- Mažakraujystė (anemija) dėl lėto kraujavimo
- Pykinimas, vėmimas, vidurių užkietėjimas ar viduriavimas
Pagrindinė Peutz-Jeghers sindromo priežastis yra paveldima STK11 geno mutacija. Šis genas atsakingas už ląstelių ciklo kontrolę, o jo defektas skatina nekontroliuojamą ląstelių dalijimąsi ir polipų formavimąsi. Daugeliu atvejų sindromas paveldimas iš vieno iš tėvų (autosominis dominantinis paveldėjimas), tačiau apie 15 % atvejų atsiranda dėl naujos mutacijos (spontaniškai). Rizikos veiksniai apima: šeiminę PJS anamnezę, STK11 mutacijos nešiotoją giminę bei tam tikrų etninių grupių genomų polinkį.
Diagnozė remiasi klinikiniais kriterijais ir genetiniais tyrimais. Gydytojas atlieka išsamų fizinį ištyrimą, įvertina odos ir gleivinės pigmentaciją. Pagrindiniai diagnostiniai tyrimai: gastroskopija ir kolonoskopija (virškinimo trakto polipų nustatymas), kapsulinė endoskopija (plonosios žarnos vaizdinimas), KT ar MRT enterografija. Genetinis tyrimas (STK11 geno mutacijos paieška) patvirtina diagnozę. Rekomenduojama ir šeimos narių patikra, nustatant nešiotojus. Kartais diagnozuojama jau vaikystėje, atsiradus tipiniams pigmentiniams pokyčiams.
Gydymas nėra radikalus, nes nėra galimybės pašalinti genetinės mutacijos, tačiau siekiama kontroliuoti polipus ir stebėti vėžio riziką. Pagrindiniai gydymo būdai: polipų pašalinimas endoskopu (polipektomija) - atliekama reguliariai, priklausomai nuo polipų dydžio ir kiekio; chirurginis gydymas - reikalingas esant invaginacijai, kraujavimui ar dideliems polipams; anemijos korekcija geležies preparatais; vėžinių susirgimų prevencija - reguliarūs patikrinimai (kasos, krūties, gimdos kaklelio, sėklidžių vėžio ankstyvoji diagnostika). Gyvenimo būdo korekcija (sveika mityba, fizinis aktyvumas) gali padėti mažinti komplikacijų riziką.
Į gydytoją rekomenduojama kreiptis, jei pastebėjote: tamsias dėmes ant lūpų, pirštų ar burnos gleivinės (ypač jei jų atsirado vaikystėje); pasikartojančius pilvo skausmus, kraują išmatose ar juodas išmatas; nepagrįstą silpnumą, nuovargį ar mažakraujystę. Skubos pagalbos reikia, jei atsiranda stiprus pilvo skausmas, vėmimas, vidurių užkietėjimas (gali reikšti žarnų nepraeinamumą), arba gausus kraujavimas iš virškinimo trakto. Reguliarią medicininę priežiūrą turi užtikrinti visi asmenys, kurių šeimoje yra žinomas Peutz-Jeghers sindromas, net ir nesant simptomams.
