Paveldimo kasos vėžio panelė
Paveldimo kasos vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, kuriuo nustatomi paveldėti genų pakitimai, didinantys kasos vėžio riziką. Tyrimas padeda įvertinti genetinį polinkį ir sudaryti asmeninę prevencijos ar stebėjimo programą.
Tyrimo paskirtis
- Nustato paveldėtas mutacijas genuose, susijusiuose su kasos vėžio atsiradimu (pvz., BRCA1, BRCA2, ATM, CDKN2A ir kt.).
- Padeda identifikuoti asmenis, turinčius didesnę riziką susirgti kasos vėžiu per visą gyvenimą.
Kilmė
- Paveldimas mutacijas galima paveldėti iš bet kurio iš tėvų - jos egzistuoja nuo gimimo.
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba seilių mėginio.
Procedūra
- Tyrimui atlikti nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
- Paimamas kraujo mėginys iš venos arba seilių mėginys specialiame inde.
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita (NGS - naujos kartos sekoskaita).
- Rezultatų laukiama nuo 2 iki 4 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė ar tikėtina patogeninė mutacija viename ar keliuose tirtuose genuose.
- Tai reiškia, kad asmuo turi paveldėtą polinkį kasos vėžiui, tačiau neprognozuoja, ar vėžys tikrai išsivystys - rizika yra padidėjusi, bet ne 100%.
- Gali būti rekomenduojama intensyvesnė stebėsena (pvz., kasmetinis endosonografinis tyrimas) arba konsultacija su genetikos specialistu.
- Jei mutacija nustatyta, šeimos nariams taip pat gali būti rekomenduojamas genetinis tyrimas.
Dažniausiai tiriami genai
- BRCA1, BRCA2
- ATM
- CDKN2A
- PALB2
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Lyncho sindromo genai)
- STK11
- TP53
- KIT, PDGFRA (retais atvejais)
Rizikos grupės asmenys
- Asmenys, kurių šeimoje yra buvę kasos vėžio atvejų (ypač keli artimi giminaičiai).
- Asmenys, turintys žinomą paveldimą mutaciją (pvz., BRCA1/2, ATM) šeimoje.
- Asmenys, sergantys paveldimais sindromais, tokiais kaip Peutz-Jeghers, Lynch, šeiminė melanomos ar krūties vėžio istorija.
- Rekomenduoja gydytojas genetikas arba onkologas.
