Paveldimo kasos vėžio panelė

Paveldimo kasos vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, kuriuo nustatomi paveldėti genų pakitimai, didinantys kasos vėžio riziką. Tyrimas padeda įvertinti genetinį polinkį ir sudaryti asmeninę prevencijos ar stebėjimo programą.

Tyrimo paskirtis
  • Nustato paveldėtas mutacijas genuose, susijusiuose su kasos vėžio atsiradimu (pvz., BRCA1, BRCA2, ATM, CDKN2A ir kt.).
  • Padeda identifikuoti asmenis, turinčius didesnę riziką susirgti kasos vėžiu per visą gyvenimą.
Kilmė
  • Paveldimas mutacijas galima paveldėti iš bet kurio iš tėvų - jos egzistuoja nuo gimimo.
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba seilių mėginio.
Procedūra
  • Tyrimui atlikti nereikia specialaus pasiruošimo - galima valgyti ir gerti kaip įprasta.
  • Paimamas kraujo mėginys iš venos arba seilių mėginys specialiame inde.
  • Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita (NGS - naujos kartos sekoskaita).
  • Rezultatų laukiama nuo 2 iki 4 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Nustatyta patogeninė ar tikėtina patogeninė mutacija viename ar keliuose tirtuose genuose.
  • Tai reiškia, kad asmuo turi paveldėtą polinkį kasos vėžiui, tačiau neprognozuoja, ar vėžys tikrai išsivystys - rizika yra padidėjusi, bet ne 100%.
  • Gali būti rekomenduojama intensyvesnė stebėsena (pvz., kasmetinis endosonografinis tyrimas) arba konsultacija su genetikos specialistu.
  • Jei mutacija nustatyta, šeimos nariams taip pat gali būti rekomenduojamas genetinis tyrimas.
Dažniausiai tiriami genai
  • BRCA1, BRCA2
  • ATM
  • CDKN2A
  • PALB2
  • MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 (Lyncho sindromo genai)
  • STK11
  • TP53
  • KIT, PDGFRA (retais atvejais)
Rizikos grupės asmenys
  • Asmenys, kurių šeimoje yra buvę kasos vėžio atvejų (ypač keli artimi giminaičiai).
  • Asmenys, turintys žinomą paveldimą mutaciją (pvz., BRCA1/2, ATM) šeimoje.
  • Asmenys, sergantys paveldimais sindromais, tokiais kaip Peutz-Jeghers, Lynch, šeiminė melanomos ar krūties vėžio istorija.
  • Rekomenduoja gydytojas genetikas arba onkologas.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

4
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!