STK11 mutacijų tyrimas

STK11 mutacijų tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti STK11 geno pakitimus, kurie yra susiję su Peutz-Jeghers sindromu. Šis sindromas padidina riziką susirgti įvairiomis vėžio formomis. Tyrimo rezultatai padeda įvertinti paveldimą riziką ir suplanuoti prevencines priemones.

Funkcija
  • STK11 genas koduoja baltymą, kuris slopina navikų augimą (naviko supresorius).
  • Mutacijos sutrikdo šią apsauginę funkciją, didindamos įvairių vėžio rūšių riziką.
Kilmė
  • STK11 mutacijos yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu.
  • Asmenims, paveldėjusiems mutaciją, Peutz-Jeghers sindromo rizika yra didelė.
Procedūra
  • Iš paciento paimamas veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis).
  • Laboratorijoje iš išskirtos DNR atliekama STK11 geno sekoskaita arba tikslinė mutacijų analizė.
  • Visa procedūra trunka nuo kelių dienų iki kelių savaičių, priklausomai nuo metodo.
Reikšmė
  • Patvirtinama patogeninė STK11 geno mutacija - tai didina Peutz-Jeghers sindromo diagnozės tikimybę.
  • Didėja rizika susirgti krūties, storosios žarnos, kasos, skrandžio, kiaušidžių ir kitomis vėžio formomis.
  • Rekomenduojama reguliari onkologinė priežiūra ir šeimos narių genetinė konsultacija.
Priežastys
  • Paveldėta mutacija iš vieno iš tėvų (dažniausiai).
  • Nauja (de novo) mutacija - pasitaiko rečiau.
Rizikos grupės
  • Asmenys, kuriems įtariamas Peutz-Jeghers sindromas (gleivinių pigmentacija, virškinimo trakto polipai).
  • Šeimos nariai, kai kuriems jau nustatyta STK11 mutacija.
  • Pacientai, sergantys keliomis retomis vėžio formomis, galinčiomis būti susijusiomis su sindromu.
Konsultuojantys gydytojai
  • Genetikas - genetinė konsultacija ir tyrimo išrašymas.
  • Gastroenterologas - įvertinant virškinimo trakto polipus.
  • Onkologas - vertinant paveldimą vėžio riziką ir stebėjimo planą.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!