STK11 mutacijų tyrimas
STK11 mutacijų tyrimas - tai genetinė analizė, skirta nustatyti STK11 geno pakitimus, kurie yra susiję su Peutz-Jeghers sindromu. Šis sindromas padidina riziką susirgti įvairiomis vėžio formomis. Tyrimo rezultatai padeda įvertinti paveldimą riziką ir suplanuoti prevencines priemones.
Funkcija
- STK11 genas koduoja baltymą, kuris slopina navikų augimą (naviko supresorius).
- Mutacijos sutrikdo šią apsauginę funkciją, didindamos įvairių vėžio rūšių riziką.
Kilmė
- STK11 mutacijos yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu.
- Asmenims, paveldėjusiems mutaciją, Peutz-Jeghers sindromo rizika yra didelė.
Procedūra
- Iš paciento paimamas veninio kraujo mėginys (EDTA mėgintuvėlis).
- Laboratorijoje iš išskirtos DNR atliekama STK11 geno sekoskaita arba tikslinė mutacijų analizė.
- Visa procedūra trunka nuo kelių dienų iki kelių savaičių, priklausomai nuo metodo.
Reikšmė
- Patvirtinama patogeninė STK11 geno mutacija - tai didina Peutz-Jeghers sindromo diagnozės tikimybę.
- Didėja rizika susirgti krūties, storosios žarnos, kasos, skrandžio, kiaušidžių ir kitomis vėžio formomis.
- Rekomenduojama reguliari onkologinė priežiūra ir šeimos narių genetinė konsultacija.
Priežastys
- Paveldėta mutacija iš vieno iš tėvų (dažniausiai).
- Nauja (de novo) mutacija - pasitaiko rečiau.
Rizikos grupės
- Asmenys, kuriems įtariamas Peutz-Jeghers sindromas (gleivinių pigmentacija, virškinimo trakto polipai).
- Šeimos nariai, kai kuriems jau nustatyta STK11 mutacija.
- Pacientai, sergantys keliomis retomis vėžio formomis, galinčiomis būti susijusiomis su sindromu.
Konsultuojantys gydytojai
- Genetikas - genetinė konsultacija ir tyrimo išrašymas.
- Gastroenterologas - įvertinant virškinimo trakto polipus.
- Onkologas - vertinant paveldimą vėžio riziką ir stebėjimo planą.
