STK11 genas

STK11 genas (dar žinomas kaip LKB1) yra naviko slopinimo genas, atsakingas už ląstelių augimo reguliavimą. Šio geno mutacijos yra susijusios su Peutz-Jeghers sindromu - paveldimu polipozės vėžio sindromu, smarkiai didinančiu piktybinių navikų riziką. Tyrimas leidžia nustatyti paveldimą polinkį į vėžį ir ankstyviausias prevencines priemones.

Funkcija
  • STK11 genas koduoja serino/treonino kinazę LKB1, kuri reguliuoja ląstelių energijos apykaitą ir slopina navikų formavimąsi.
  • Šis genas dalyvauja ląstelių ciklo kontrolėje, apoptozėje ir angliarūgštės keliuose.
Paveldėjimo tipas
  • Mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu būdu - viena pakitusi geno kopija iš vieno iš tėvų gali sukelti sindromą.
  • De novo mutacijos (naujos, nepaveldėtos) stebimos apie 30-40 % atvejų.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš kraujo (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginio (naudojant specialų rinkinį).
  • Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur naudojant sekoskaitą (NGS) nustatomos STK11 geno mutacijos.
  • Jokio specialaus pasiruošimo nevalgius ar prieš kraujo paėmimą nereikia.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Rasta patogeninė ar tikėtinai patogeninė STK11 geno mutacija, patvirtinanti Peutz-Jeghers sindromą.
  • Smarkiai padidėja rizika susirgti storosios žarnos vėžiu, skrandžio, kasos, krūties, plaučių ir kitais vėžiniais susirgimais.
  • Rekomenduojama reguliari onkologinė priežiūra: kolonoskopijos, MR enterografija, krūtų patikra, kasos ultragarsinis tyrimas.
Papildomi radiniai
  • Pacientams būdingi dauginiai, dažniausiai gerybiniai polipai plonajame žarne (hamartominiai polipai).
  • Odos ir gleivinių pigmentacija - tamsios dėmės lūpose, burnos ertmėje, pirštuose, išnykstančios maždaug 20-30 metų.
Klinikinės situacijos
  • Įtariamas Peutz-Jeghers sindromas dėl tipinių polipų ir odos pigmentacijos.
  • Šeiminė anamnezė - artimi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys) sergantys Peutz-Jeghers sindromu ar turintys STK11 mutaciją.
  • Dauginiai gerybiniai plonosios žarnos polipai (ypač prieš 30 metų).
  • Neaiškios kilmės dauginiai vėžiniai susirgimai šeimoje, atitinkantys sindromo spektrą.
Gydytojai specialistai
  • Genetikas (medicinos genetiko konsultacija prieš ir po tyrimo).
  • Gastroenterologas - vertina polipų radinius ir siunčia genetiniam tyrimui.
  • Onkologas - jei jau nustatytas vėžys, įvertina paveldėjimo riziką šeimoje.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Mazgas krūtyje Guzas krūtyje Guzeliai krūtyje Skrandžio skausmas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!