STK11 genas
STK11 genas (dar žinomas kaip LKB1) yra naviko slopinimo genas, atsakingas už ląstelių augimo reguliavimą. Šio geno mutacijos yra susijusios su Peutz-Jeghers sindromu - paveldimu polipozės vėžio sindromu, smarkiai didinančiu piktybinių navikų riziką. Tyrimas leidžia nustatyti paveldimą polinkį į vėžį ir ankstyviausias prevencines priemones.
Funkcija
- STK11 genas koduoja serino/treonino kinazę LKB1, kuri reguliuoja ląstelių energijos apykaitą ir slopina navikų formavimąsi.
- Šis genas dalyvauja ląstelių ciklo kontrolėje, apoptozėje ir angliarūgštės keliuose.
Paveldėjimo tipas
- Mutacijos paveldimos autosominiu dominantiniu būdu - viena pakitusi geno kopija iš vieno iš tėvų gali sukelti sindromą.
- De novo mutacijos (naujos, nepaveldėtos) stebimos apie 30-40 % atvejų.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš kraujo (EDTA mėgintuvėlis) arba seilių mėginio (naudojant specialų rinkinį).
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur naudojant sekoskaitą (NGS) nustatomos STK11 geno mutacijos.
- Jokio specialaus pasiruošimo nevalgius ar prieš kraujo paėmimą nereikia.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Rasta patogeninė ar tikėtinai patogeninė STK11 geno mutacija, patvirtinanti Peutz-Jeghers sindromą.
- Smarkiai padidėja rizika susirgti storosios žarnos vėžiu, skrandžio, kasos, krūties, plaučių ir kitais vėžiniais susirgimais.
- Rekomenduojama reguliari onkologinė priežiūra: kolonoskopijos, MR enterografija, krūtų patikra, kasos ultragarsinis tyrimas.
Papildomi radiniai
- Pacientams būdingi dauginiai, dažniausiai gerybiniai polipai plonajame žarne (hamartominiai polipai).
- Odos ir gleivinių pigmentacija - tamsios dėmės lūpose, burnos ertmėje, pirštuose, išnykstančios maždaug 20-30 metų.
Klinikinės situacijos
- Įtariamas Peutz-Jeghers sindromas dėl tipinių polipų ir odos pigmentacijos.
- Šeiminė anamnezė - artimi giminaičiai (tėvai, broliai, seserys) sergantys Peutz-Jeghers sindromu ar turintys STK11 mutaciją.
- Dauginiai gerybiniai plonosios žarnos polipai (ypač prieš 30 metų).
- Neaiškios kilmės dauginiai vėžiniai susirgimai šeimoje, atitinkantys sindromo spektrą.
Gydytojai specialistai
- Genetikas (medicinos genetiko konsultacija prieš ir po tyrimo).
- Gastroenterologas - vertina polipų radinius ir siunčia genetiniam tyrimui.
- Onkologas - jei jau nustatytas vėžys, įvertina paveldėjimo riziką šeimoje.
