Paveldimo skrandžio vėžio panelė
Paveldimo skrandžio vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, padedantis nustatyti paveldimus genų pakitimus, didinančius skrandžio vėžio riziką. Tyrimas leidžia įvertinti polinkį sirgti paveldimomis skrandžio vėžio formomis ir imtis prevencinių priemonių.
Tyrimo paskirtis
- Nustatyti paveldimus genų pakitimus, susijusius su skrandžio vėžio rizika.
- Įvertinti tikimybę susirgti paveldimomis skrandžio vėžio formomis.
Dažniausiai tiriami genai
- CDH1 (E-kadherinas) - susijęs su difuziniu skrandžio vėžiu.
- MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 - susiję su Lyncho sindromu.
- TP53 - susijęs su Li-Fraumeni sindromu.
- STK11 - susijęs su Peutz-Jeghers sindromu.
Kada rekomenduojama atlikti
- Jei šeimoje yra buvę skrandžio vėžio atvejų (ypač jauname amžiuje).
- Jei yra žinoma paveldima genų mutacija šeimoje.
- Jei pacientas serga difuziniu skrandžio vėžiu ir nėra aiškių rizikos veiksnių.
Procedūra
- Tyrimui atlikti reikalingas kraujo mėginys (iš venos).
- Mėginys siunčiamas į genetikos laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita.
- Rezultatų gavimo laikas - nuo 4 iki 8 savaičių, priklausomai nuo laboratorijos.
Pasiruošimo ypatumai
- Specialaus pasiruošimo (pvz., nevalgymo) nereikia.
- Prieš tyrimą rekomenduojama genetiko konsultacija.
Rezultato reikšmė
- Nustatyta patogeninė genų mutacija, didinanti riziką susirgti skrandžio vėžiu.
- Reikia tolesnės genetinės konsultacijos ir papildomų tyrimų.
Galimos pasekmės
- Rekomenduojama reguliari gastroskopija ir kitos prevencinės priemonės.
- Gali prireikti profilaktinio skrandžio pašalinimo (gastrektomijos) esant CDH1 mutacijai.
Pagrindinės indikacijos
- Dviejų ar daugiau šeimos narių skrandžio vėžys (ypač < 50 metų).
- Žinoma genetinė mutacija šeimoje.
- Difuzinis skrandžio vėžys jauname amžiuje (< 40 metų).
- Kiti paveldimi vėžio sindromai (pvz., Lyncho sindromas, Peutz-Jeghers sindromas).
Gydytojų specialybės
- Onkologas
- Genetikas
- Gastroenterologas
