MEN sindromai
MEN sindromai (Multiple Endocrine Neoplasia) - tai reta paveldima liga, dėl kurios vienu metu arba skirtingu laiku išsivysto gerybiniai ar piktybiniai kelių endokrininių liaukų navikai. Šie sindromai reikalauja ypatingo dėmesio, nes savalaikė diagnostika ir gydymas gali užkirsti kelią sunkioms komplikacijoms ir pagerinti gyvenimo kokybę.
MEN sindromai - tai genetinės ligos, kurias sukelia specifinių genų mutacijos. Dėl jų endokrininės liaukos (pavyzdžiui, skydliaukė, prieskydinės liaukos, kasos salelės, antinksčiai) pradeda augti navikai. Sindromai skirstomi į keletą tipų: MEN1, MEN2A, MEN2B ir su MEN susijusius variantus. Kiekvienas tipas pasižymi skirtingu navikų rinkiniu ir paveldėjimo būdu. Pavyzdžiui, MEN1 dažniausiai sukelia prieskydinių liaukų, kasos ir hipofizės navikus, o MEN2 (ypač 2A tipas) dažnai susijęs su smegeninių antinksčių feochromocitoma ir skydliaukės vėžiu.
- Hiperkalcemija (dėl prieskydinių liaukų navikų) - nuovargis, silpnumas, vidurių užkietėjimas, kaulų skausmai.
- Hormonų pertekliaus požymiai - pagal naviko tipą: galvos skausmas, širdies plakimas, kraujospūdžio svyravimai.
- MEN1: prieskydinių liaukų adenomos (hiperparatiroidizmas), kasos neuroendokrininiai navikai (gali sukelti hipoglikemiją ar skrandžio opas), hipofizės navikai (regėjimo sutrikimai, galvos skausmas).
- MEN2A: skydliaukės medulinė karcinoma, feochromocitoma (staigus aukštas kraujospūdis, prakaitavimas, galvos skausmas).
- MEN2B: panašūs simptomai kaip 2A, taip pat gleivinių neuromos (ant liežuvio, akių vokų, lūpų) ir marfanoidiniai kūno bruožai.
Pagrindinė priežastis - paveldėta geno mutacija. MEN1 sindromą sukelia MEN1 geno mutacija, o MEN2 - RET proto-onkogeno mutacija. Šios mutacijos yra autosominiu dominantiniu būdu paveldimos, todėl rizika susirgti yra 50 %, jei vienas iš tėvų yra nešiotojas. Nors mutacijos yra paveldimos, kartais gali atsirasti ir naujai (spontaninės mutacijos). Rizikos veiksniai apima šeimos istoriją (sergantys artimi giminaičiai) ir tam tikrus genetinius polinkius.
Diagnozė pradedama nuo išsamios šeimos anamnezės ir fizinio ištyrimo. Atliekami kraujo tyrimai, siekiant nustatyti hormonų perteklių (kalcio, paratormono, kalcitonino, insulino, katecholaminų ir kt.). Navikų paieškai naudojami vaizdiniai tyrimai: kaklo, pilvo echoskopija, kompiuterinė tomografija (KT) ir magnetinio rezonanso tomografija (MRT). Esant įtarimui dėl skydliaukės medulinės karcinomos, atliekama biopsija. Galutinį atsakymą duoda genetinis tyrimas - ieškoma MEN1 ar RET geno mutacijų.
Gydymas priklauso nuo konkretaus naviko tipo, jo dydžio ir hormoninio aktyvumo. Dažniausiai taikoma chirurgija - naviko arba visos pažeistos liaukos pašalinimas (pvz., prieskydinių liaukų adenomos, skydliaukės ar antinksčių navikų). Esant nepiktybiniams navikams, gali pakakti stebėjimo. Hormonų pertekliui valdyti skiriami vaistai (pvz., alfa blokatoriai feochromocitomai, protonų siurblio inhibitoriai nuo skrandžio opų). Dėl paveldimo pobūdžio dažnai reikalingas reguliarus kelių sričių specialistų (endokrinologo, onkologo, chirurgo, genetikos konsultanto) stebėjimas visą gyvenimą.
Į gydytoją reikėtų kreiptis, jei atsiranda nuolatinis nepagrįstas nuovargis, kaulų skausmai, dažni širdies plakimo priepuoliai, staigūs kraujospūdžio šuoliai, nenumaldomas troškulys ar dažnas šlapinimasis, taip pat jei šeimoje yra žinomų MEN sindromo atvejų. Ypatingai skubiai reikia vertinti ūmius simptomus: labai aukštą kraujospūdį, krūtinės skausmą ar sąmonės sutrikimus - tai gali rodyti feochromocitomos krizę ar kitą gyvybei pavojingą būklę.
