MEN1 genas

MEN1 genas yra atsakingas už menino baltymo, kuris slopina navikų vystymąsi, gamybą. Šio geno mutacijos sukelia daugybinės endokrininės neoplazijos 1 tipo (MEN1) sindromą, kuriam būdingi gerybiniai ir piktybiniai endokrininių liaukų navikai.

Funkcija
  • Koduoja menino baltymą, kuris reguliuoja ląstelių dalijimąsi, DNR atstatymą ir transkripciją.
  • Veikia kaip naviko supresorius - apsaugo nuo nekontroliuojamo ląstelių augimo.
Kilmė
  • Žmogaus genomas, 11 chromosomos ilgoji ranka (11q13).
  • Mutacijos gali būti paveldėtos autosominiu dominuojančiu būdu arba atsirasti sporadiškai.
Procedūra
  • Atliekamas veninio kraujo arba seilių mėginys.
  • Išskiriama DNR ir sekvenuojamas MEN1 genas, ieškoma patogeninių variantų.
Pasiruošimas
  • Ypatingo pasiruošimo nereikia; pakanka įprastos paciento registracijos.
  • Prieš tyrimą rekomenduojama pasitarti su genetikos specialistu dėl tyrimo indikacijų ir galimų pasekmių.
Teigiamas rezultatas
  • Nustatyta patogeninė mutacija MEN1 gene patvirtina daugybinės endokrininės neoplazijos 1 tipo sindromą.
  • Susijęs su padidinta prieskydinių liaukų, kasos, hipofizės ir kitų endokrininių liaukų navikų rizika.
Neigiamas rezultatas
  • Nerasta patogeninių variantų - MEN1 sindromo tikimybė yra maža.
  • Gali būti rekomenduojamas kitų genų (pvz., MEN2, CDKN1B) tyrimas, jei įtariama kita paveldima endokrininė liga.
Klinikinės situacijos
  • Pacientas serga dviem ar daugiau su MEN1 susijusių navikų (prieskydinių, kasos, hipofizės).
  • Šeimoje nustatytas MEN1 sindromas - rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą pirmos eilės giminaičiams.
  • Ankstyva hiperparatiroidizmo atsiradimo pradžia (jaunesniems nei 30 metų) kartu su kitų endokrininių navikų požymiais.
Gydytojai specialistai
  • Endokrinologas
  • Genetikos specialistas (medicinos genetikas)

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

1
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Skydliaukės mazgai Mazgas krūtyje Dujų kaupimasis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!