MEN1 genas
MEN1 genas yra atsakingas už menino baltymo, kuris slopina navikų vystymąsi, gamybą. Šio geno mutacijos sukelia daugybinės endokrininės neoplazijos 1 tipo (MEN1) sindromą, kuriam būdingi gerybiniai ir piktybiniai endokrininių liaukų navikai.
Funkcija
- Koduoja menino baltymą, kuris reguliuoja ląstelių dalijimąsi, DNR atstatymą ir transkripciją.
- Veikia kaip naviko supresorius - apsaugo nuo nekontroliuojamo ląstelių augimo.
Kilmė
- Žmogaus genomas, 11 chromosomos ilgoji ranka (11q13).
- Mutacijos gali būti paveldėtos autosominiu dominuojančiu būdu arba atsirasti sporadiškai.
Procedūra
- Atliekamas veninio kraujo arba seilių mėginys.
- Išskiriama DNR ir sekvenuojamas MEN1 genas, ieškoma patogeninių variantų.
Pasiruošimas
- Ypatingo pasiruošimo nereikia; pakanka įprastos paciento registracijos.
- Prieš tyrimą rekomenduojama pasitarti su genetikos specialistu dėl tyrimo indikacijų ir galimų pasekmių.
Teigiamas rezultatas
- Nustatyta patogeninė mutacija MEN1 gene patvirtina daugybinės endokrininės neoplazijos 1 tipo sindromą.
- Susijęs su padidinta prieskydinių liaukų, kasos, hipofizės ir kitų endokrininių liaukų navikų rizika.
Neigiamas rezultatas
- Nerasta patogeninių variantų - MEN1 sindromo tikimybė yra maža.
- Gali būti rekomenduojamas kitų genų (pvz., MEN2, CDKN1B) tyrimas, jei įtariama kita paveldima endokrininė liga.
Klinikinės situacijos
- Pacientas serga dviem ar daugiau su MEN1 susijusių navikų (prieskydinių, kasos, hipofizės).
- Šeimoje nustatytas MEN1 sindromas - rekomenduojama atlikti genetinį tyrimą pirmos eilės giminaičiams.
- Ankstyva hiperparatiroidizmo atsiradimo pradžia (jaunesniems nei 30 metų) kartu su kitų endokrininių navikų požymiais.
Gydytojai specialistai
- Endokrinologas
- Genetikos specialistas (medicinos genetikas)
