Paveldimo inkstų vėžio panelė
Paveldimo inkstų vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus genų pokyčius, didinančius inkstų vėžio riziką. Tyrimas apima pagrindinius genus, susijusius su paveldimais inkstų vėžio sindromais, tokiais kaip VHL, BAP1, MET, FH ir kt. Rezultatai padeda įvertinti paveldimą polinkį ir priimti sprendimus dėl profilaktikos bei stebėjimo.
- Nustato paveldimus genetinius pakitimus, susijusius su padidėjusia inkstų vėžio rizika.
- Padeda diferencijuoti sporadinius ir paveldimus inkstų vėžio atvejus.
- Genetinė medžiaga (DNR) iš kraujo ar seilių.
- Tiriami genai, atsakingi už navikų slopinimą ir ląstelių augimo kontrolę.
- Paimamas kraujo mėginys (arba seilių tepinėlis).
- DNR išskiriama ir analizuojama naudojant didelio našumo sekoskaitą (NGS).
- Rezultatai interpretuojami pagal genetinio konsultavimo rekomendacijas.
- Paveldėta patogeninė geno (pvz., VHL, BAP1, FH, MET) mutacija.
- Sindromų, tokių kaip von Hippel-Lindau (VHL) liga, paveldimas inkstų vėžys su chromofiliniu ar papiliariniu komponentu.
- Hiperparatiroidizmo-žandikaulių naviko sindromas (HRPT2/CDC73).
- Asmenims su šeimine inkstų vėžio istorija (ypač jei susirgo iki 45 m.).
- Pacientams, kuriems diagnozuotas abipusis ar daugybinis inkstų vėžys.
- Esant įtariamam paveldimam vėžio sindromui (pvz., VHL, Birt-Hogg-Dubé).
- Konsultacijai su onkologijos genetiku ar klinikiniu genetikas.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
4Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!