Paveldimo inkstų vėžio panelė
Paveldimo inkstų vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimus genų pokyčius, didinančius inkstų vėžio riziką. Tyrimas apima pagrindinius genus, susijusius su paveldimais inkstų vėžio sindromais, tokiais kaip VHL, BAP1, MET, FH ir kt. Rezultatai padeda įvertinti paveldimą polinkį ir priimti sprendimus dėl profilaktikos bei stebėjimo.
Funkcija
- Nustato paveldimus genetinius pakitimus, susijusius su padidėjusia inkstų vėžio rizika.
- Padeda diferencijuoti sporadinius ir paveldimus inkstų vėžio atvejus.
Kilmė
- Genetinė medžiaga (DNR) iš kraujo ar seilių.
- Tiriami genai, atsakingi už navikų slopinimą ir ląstelių augimo kontrolę.
Procedūra
- Paimamas kraujo mėginys (arba seilių tepinėlis).
- DNR išskiriama ir analizuojama naudojant didelio našumo sekoskaitą (NGS).
- Rezultatai interpretuojami pagal genetinio konsultavimo rekomendacijas.
Galimos priežastys
- Paveldėta patogeninė geno (pvz., VHL, BAP1, FH, MET) mutacija.
- Sindromų, tokių kaip von Hippel-Lindau (VHL) liga, paveldimas inkstų vėžys su chromofiliniu ar papiliariniu komponentu.
- Hiperparatiroidizmo-žandikaulių naviko sindromas (HRPT2/CDC73).
Rekomenduojama
- Asmenims su šeimine inkstų vėžio istorija (ypač jei susirgo iki 45 m.).
- Pacientams, kuriems diagnozuotas abipusis ar daugybinis inkstų vėžys.
- Esant įtariamam paveldimam vėžio sindromui (pvz., VHL, Birt-Hogg-Dubé).
- Konsultacijai su onkologijos genetiku ar klinikiniu genetikas.
