Paveldimo skydliaukės vėžio panelė

Paveldimo skydliaukės vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, leidžiantis identifikuoti mutacijas genuose, susijusiuose su paveldimomis skydliaukės vėžio formomis. Tyrimas padeda įvertinti asmeninę riziką susirgti meduliniu ar kitais skydliaukės vėžio tipais bei planuoti prevencines priemones.

Funkcija
  • Nustato paveldimas mutacijas genuose, atsakinguose už skydliaukės vėžio išsivystymą
  • Leidžia prognozuoti ligos riziką ir taikyti individualizuotą stebėjimą
Kilmė
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba seilių mėginio
  • Rezultatai pateikiami kaip teigiami (nustatyta patogeninė mutacija) arba neigiami
Procedūra
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - pakanka prieš tyrimą nevartoti maisto 30 minučių
  • Paimamas kraujo mėginys (5-10 ml) iš venos arba seilių mėginys specialiame inde
  • Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama kitos kartos sekoskaita (NGS)
  • Rezultatai paprastai pateikiami per 3-6 savaites
Dažniausios priežastys
  • Patogeninės mutacijos RET gene (susijusios su meduliniu skydliaukės vėžiu)
  • Mutacijos PTEN, APC, DICER1 genuose (lėtinio skydliaukės vėžio formoms)
Ką reiškia
  • Asmuo turi paveldėtą polinkį susirgti skydliaukės vėžiu
  • Būtina reguliari endokrinologo konsultacija ir profilaktiniai tyrimai (pvz., skydliaukės echoskopija, kalcitonino kiekio nustatymas)
Rekomenduojama
  • Šeimoje nustatytas paveldimas skydliaukės vėžys (pvz., dauginė endokrininė neoplazija 2 tipo)
  • Asmenims, kuriems diagnozuotas medulinis skydliaukės vėžys (ypač jauname amžiuje)
  • Konsultuojant endokrinologą ar genetiką dėl šeiminės onkologinės rizikos
Kokie specialistai skiria
  • Endokrinologas
  • Genetikas
  • Onkologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!