Paveldimo skydliaukės vėžio panelė
Paveldimo skydliaukės vėžio panelė - tai genetinis tyrimas, leidžiantis identifikuoti mutacijas genuose, susijusiuose su paveldimomis skydliaukės vėžio formomis. Tyrimas padeda įvertinti asmeninę riziką susirgti meduliniu ar kitais skydliaukės vėžio tipais bei planuoti prevencines priemones.
Funkcija
- Nustato paveldimas mutacijas genuose, atsakinguose už skydliaukės vėžio išsivystymą
- Leidžia prognozuoti ligos riziką ir taikyti individualizuotą stebėjimą
Kilmė
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo arba seilių mėginio
- Rezultatai pateikiami kaip teigiami (nustatyta patogeninė mutacija) arba neigiami
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - pakanka prieš tyrimą nevartoti maisto 30 minučių
- Paimamas kraujo mėginys (5-10 ml) iš venos arba seilių mėginys specialiame inde
- Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama kitos kartos sekoskaita (NGS)
- Rezultatai paprastai pateikiami per 3-6 savaites
Dažniausios priežastys
- Patogeninės mutacijos RET gene (susijusios su meduliniu skydliaukės vėžiu)
- Mutacijos PTEN, APC, DICER1 genuose (lėtinio skydliaukės vėžio formoms)
Ką reiškia
- Asmuo turi paveldėtą polinkį susirgti skydliaukės vėžiu
- Būtina reguliari endokrinologo konsultacija ir profilaktiniai tyrimai (pvz., skydliaukės echoskopija, kalcitonino kiekio nustatymas)
Rekomenduojama
- Šeimoje nustatytas paveldimas skydliaukės vėžys (pvz., dauginė endokrininė neoplazija 2 tipo)
- Asmenims, kuriems diagnozuotas medulinis skydliaukės vėžys (ypač jauname amžiuje)
- Konsultuojant endokrinologą ar genetiką dėl šeiminės onkologinės rizikos
Kokie specialistai skiria
- Endokrinologas
- Genetikas
- Onkologas
