MEN2 RET genas

MEN2 RET genas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimas RET geno mutacijas, susijusias su 2 tipo daugine endokrinine neoplazija (MEN2). Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimą riziką susirgti meduliarine skydliaukės karcinoma ir feochromocitoma. Rezultatas interpretuojamas kaip teigiamas (nustatyta mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta).

Funkcija
  • RET genas koduoja receptorių tirozino kinazę, kuri dalyvauja ląstelių augimo ir diferenciacijos reguliavime.
  • Mutacijos šiame gene sukelia nenormalų ląstelių proliferaciją, lemiančią navikų vystymąsi.
Paveldėjimas
  • MEN2 sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.
  • Viena mutavusio geno kopija iš vieno iš tėvų gali sukelti ligą.
Procedūra
  • Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
  • Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti įprastai.
  • Laboratorijoje atliekama RET geno DNR sekoskaita, siekiant nustatyti žinomas patogenines mutacijas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
  • Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė RET geno mutacija, susijusi su MEN2 sindromu.
  • Pacientui padidėja rizika susirgti meduliarine skydliaukės karcinoma (beveik 100 % rizika) ir feochromocitoma (apie 50 % rizika).
  • Rekomenduojama profilaktinė tiroidektomija ir reguliarus feochromocitomos stebėjimas.
Kokios mutacijos nustatomos?
  • Dažniausios mutacijos: priešinės U-, C-, ir E-kodono mutacijos (pvz., C609, C611, C618, C620, C634).
  • Mutacijos skirstomos į A, B ir C rizikos lygius pagal meduliarinės karcinomos agresyvumą.
Rekomenduojama atlikti
  • Jei šeimoje yra nustatyta MEN2 sindromo atvejų arba RET geno mutacija.
  • Jei pacientui diagnozuota medulinė skydliaukės karcinoma arba feochromocitoma, ypač jauname amžiuje.
  • Tyrimą skiria endokrinologas arba genetikas, įvertinęs šeiminę anamnezę.

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas

2
Sergant šioms ligoms tyrimo metu dažnai nustatomi pakitimai
Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas
Skydliaukės mazgai Mazgas krūtyje Dujų kaupimasis

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!