MEN2 RET genas
MEN2 RET genas yra genetinis tyrimas, skirtas nustatyti paveldimas RET geno mutacijas, susijusias su 2 tipo daugine endokrinine neoplazija (MEN2). Šis tyrimas padeda įvertinti paveldimą riziką susirgti meduliarine skydliaukės karcinoma ir feochromocitoma. Rezultatas interpretuojamas kaip teigiamas (nustatyta mutacija) arba neigiamas (mutacijos nerasta).
Funkcija
- RET genas koduoja receptorių tirozino kinazę, kuri dalyvauja ląstelių augimo ir diferenciacijos reguliavime.
- Mutacijos šiame gene sukelia nenormalų ląstelių proliferaciją, lemiančią navikų vystymąsi.
Paveldėjimas
- MEN2 sindromas paveldimas autosominiu dominantiniu būdu.
- Viena mutavusio geno kopija iš vieno iš tėvų gali sukelti ligą.
Procedūra
- Tyrimas atliekamas iš veninio kraujo mėginio.
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti įprastai.
- Laboratorijoje atliekama RET geno DNR sekoskaita, siekiant nustatyti žinomas patogenines mutacijas.
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Teigiamas rezultatas rodo, kad nustatyta patogeninė RET geno mutacija, susijusi su MEN2 sindromu.
- Pacientui padidėja rizika susirgti meduliarine skydliaukės karcinoma (beveik 100 % rizika) ir feochromocitoma (apie 50 % rizika).
- Rekomenduojama profilaktinė tiroidektomija ir reguliarus feochromocitomos stebėjimas.
Kokios mutacijos nustatomos?
- Dažniausios mutacijos: priešinės U-, C-, ir E-kodono mutacijos (pvz., C609, C611, C618, C620, C634).
- Mutacijos skirstomos į A, B ir C rizikos lygius pagal meduliarinės karcinomos agresyvumą.
Rekomenduojama atlikti
- Jei šeimoje yra nustatyta MEN2 sindromo atvejų arba RET geno mutacija.
- Jei pacientui diagnozuota medulinė skydliaukės karcinoma arba feochromocitoma, ypač jauname amžiuje.
- Tyrimą skiria endokrinologas arba genetikas, įvertinęs šeiminę anamnezę.
