RET mutacijų tyrimas
RET mutacijų tyrimas - tai genetinis testas, skirtas nustatyti paveldėtas ar įgytas RET geno mutacijas. Šis tyrimas yra svarbus diagnozuojant paveldimą medulinį skydliaukės vėžį, daugybinę endokrininę neoplaziją (MEN2A, MEN2B) ir kai kurias kitas onkologines ligas, taip pat padeda parinkti tikslinę terapiją.
Funkcija
- Identifikuoti RET geno (10 chromosoma) mutacijas, kurios gali sukelti navikinių ligų vystymąsi
- Įvertinti paveldimo vėžio riziką šeimose su žinomomis mutacijomis
- Pagalba parenkant tikslinius vaistus (pvz., RET inhibitorius) esant piktybiniams procesams
Kilmė
- Genetinė medžiaga išskiriama iš veninio kraujo (leukocitų) arba naviko audinio
- Analizė atliekama naudojant kitos kartos sekoskaitą (NGS) arba Sangerio sekoskaitą
Procedūra
- Specialaus pasiruošimo nereikia - galima valgyti ir gerti kaip įprasta
- Paimamas veninis kraujas (kartais - naviko biopsija) ir siunčiamas į genetikos laboratoriją
- Rezultatų gavimo laikas: nuo kelių dienų iki 3-4 savaičių, priklausomai nuo metodo
Ką reiškia teigiamas rezultatas?
- Nustatyta patogeninė RET mutacija patvirtina padidėjusią paveldimo vėžio sindromo riziką (pvz., MEN2A, MEN2B)
- Mutacijos buvimas naviko audinyje gali rodyti tikslinės terapijos (RET inhibitorių) tinkamumą
Dažniausiai nustatomos mutacijos
- Exon 10, 11, 13, 14, 15, 16 mutacijos - susijusios su skydliaukės meduliniu vėžiu
- RET/PTC translokacijos - dažniau papiliariniame skydliaukės vėžyje
Pagrindinės indikacijos
- Įtariamas paveldimas medulinis skydliaukės vėžys (šeimos anamnezėje buvę atvejai)
- Diagnozuota daugybinė endokrininė neoplazija (MEN) arba feochromocitoma
- Pacientai su agresyviu skydliaukės vėžiu - siekiant parinkti tikslinį gydymą
- Konsultacijos su genetiku, endokrinologu, onkologu
