APC genas
APC genas - tai vienas svarbiausių genų, atsakingų už ląstelių augimo reguliavimą ir navikų slopinimą. Jo pakitimai (mutacijos) gali padidinti riziką susirgti vėžiu, ypač gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžiu. Šis genetinis tyrimas padeda įvertinti paveldimą polinkį į onkologines ligas.
Pagrindinė funkcija
- APC genas koduoja adenomatinės polipozės coli baltymą, kuris veikia kaip naviko slopiklis.
- Šis baltymas reguliuoja ląstelių dalijimąsi, migraciją ir prisitvirtinimą, užkertant kelią nekontroliuojamam ląstelių dauginimuisi.
Genetinės ypatybės
- APC genas yra lokalizuotas 5 chromosomoje (5q22.2) ir susideda iš 21 egzono.
- Mutacijos šiame gene dažniausiai yra paveldimos autosominiu dominantiniu būdu - vieno pakeisto geno kopijos užtenka padidintai rizikai.
Klinikinė reikšmė
- APC geno mutacijos siejamos su šeimine adenomatine polipoze (FAP) - būkle, kuriai būdingas daugybinių gaubtinės žarnos polipų susidarymas jau jauname amžiuje.
- Šio geno pakitimai taip pat aptinkami ir sporadiniais gaubtinės bei tiesiosios žarnos vėžio atvejais.
Procedūros eiga
- Tyrimas atliekamas iš paciento kraujo mėginio - veninio kraujo paėmimo metu.
- Laboratorijoje išskiriama DNR, o tada naudojant sekoskaitą (NGS) arba Sangerio sekoskaitą ieškoma mutacijų APC geno sekoje.
- Rezultatas paprastai būna paruoštas per 2-4 savaites, o gydytojas genetiko konsultacijoje paaiškina, ką konkretus radinys reiškia sveikatai.
Pasiruošimas tyrimui
- Specialaus pasiruošimo (vaistų nutraukimo, dietos) nereikia.
- Prieš tyrimą dažnai rekomenduojama genetinė konsultacija, kad pacientas suprastų galimas pasekmes ir apribojimus.
Rizikos vertinimas
- Teigiamas rezultatas rodo, kad paciento genome yra patogeniška APC geno mutacija.
- Tai susiję su padidėjusia gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio bei kitų piktybinių navikų (skrandžio, plonosios žarnos, kasos) rizika.
Paveldimumas
- Tokia mutacija gali būti paveldėta iš vieno iš tėvų arba atsirasti naujai (de novo).
- Kiekvienas pirmos eilės giminaitis (tėvai, broliai, seserys) turi 50 % tikimybę paveldėti mutaciją.
Tolesni veiksmai
- Asmenims su teigiamu rezultatu rekomenduojama reguliari gaubtinės žarnos polipų stebėsena (kolonoskopija) nuo 10-15 metų amžiaus.
- Kai kuriais atvejais svarstoma profilaktinė operacija (kolektomija).
Pagrindinės priežastys
- Šeimoje nustatyta žinoma APC geno mutacija.
- Asmeniui jaunesniame nei 40 metų amžiuje aptikta daug (daugiau nei 10) gaubtinės žarnos polipų.
Papildomi kriterijai
- Kraujo giminaičiai, sergantys šeimine adenomatine polipoze (FAP) arba kita APC susijusia būkle.
- Asmenys, kuriems diagnozuotas gaubtinės žarnos vėžys iki 50 metų ir yra polipų požymių.
Kokie gydytojai skiria tyrimą?
- Gastroenterologas - esant polipų ar virškinimo sistemos simptomams.
- Genetikas - vertinant paveldimos rizikos istoriją ir konsultuojant prieš tyrimą.
- Onkologas - onkologinių ligų diagnostikos ir gydymo kontekste.
