PTEN genas
PTEN genas yra naviko slopinimo genas, atsakingas už ląstelių augimo reguliavimą. Jo mutacijos gali sukelti įvairias vėžines ligas, pavyzdžiui, krūties, gimdos ar skydliaukės vėžį. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti paveldimą polinkį sirgti vėžiu ir suteikia galimybę imtis prevencinių priemonių.
Funkcija
- Kontroliuoja ląstelių dalijimąsi ir augimą
- Slopina naviko vystymąsi reguliuodamas PI3K/AKT signalinį kelią
Procedūra
- Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys iš venos. Nereikia specialaus pasiruošimo (pvz., būti nevalgius). Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita (viso egzomo ar tikslinis PTEN geno sekvenavimas). Rezultatai paprastai gaunami per 2-4 savaites.
Priežastys
- Nustatyta patogeninė (kenksminga) PTEN geno mutacija
- Padidėjusi rizika susirgti krūties, gimdos, skydliaukės, storosios žarnos ar inkstų vėžiu (Cowden sindromas)
Ką daryti toliau?
- Konsultuotis su genetikais dėl papildomų tyrimų ir stebėjimo
- Aptarti profilaktines priemones su onkologu (pvz., dažnesnė patikra, profilaktinė mastektomija)
Kada rekomenduojama?
- Esant šeiminiam vėžio sindromui (pvz., Cowden sindromas, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas)
- Nustačius gimdos, krūties ar skydliaukės vėžį jauname amžiuje
- Kai šeimoje yra kelių rūšių vėžinių susirgimų
Kokie gydytojai skiria?
- Genetikas
- Onkologas
