PTEN genas yra naviko slopinimo genas, atsakingas už ląstelių augimo reguliavimą. Jo mutacijos gali sukelti įvairias vėžines ligas, pavyzdžiui, krūties, gimdos ar skydliaukės vėžį. Šis genetinis tyrimas padeda nustatyti paveldimą polinkį sirgti vėžiu ir suteikia galimybę imtis prevencinių priemonių.

Funkcija
  • Kontroliuoja ląstelių dalijimąsi ir augimą
  • Slopina naviko vystymąsi reguliuodamas PI3K/AKT signalinį kelią
Procedūra
  • Tyrimui atlikti imamas kraujo mėginys iš venos. Nereikia specialaus pasiruošimo (pvz., būti nevalgius). Mėginys siunčiamas į genetinę laboratoriją, kur atliekama DNR sekoskaita (viso egzomo ar tikslinis PTEN geno sekvenavimas). Rezultatai paprastai gaunami per 2-4 savaites.
Priežastys
  • Nustatyta patogeninė (kenksminga) PTEN geno mutacija
  • Padidėjusi rizika susirgti krūties, gimdos, skydliaukės, storosios žarnos ar inkstų vėžiu (Cowden sindromas)
Ką daryti toliau?
  • Konsultuotis su genetikais dėl papildomų tyrimų ir stebėjimo
  • Aptarti profilaktines priemones su onkologu (pvz., dažnesnė patikra, profilaktinė mastektomija)
Kada rekomenduojama?
  • Esant šeiminiam vėžio sindromui (pvz., Cowden sindromas, Bannayan-Riley-Ruvalcaba sindromas)
  • Nustačius gimdos, krūties ar skydliaukės vėžį jauname amžiuje
  • Kai šeimoje yra kelių rūšių vėžinių susirgimų
Kokie gydytojai skiria?
  • Genetikas
  • Onkologas

Ką gali parodyti šis tyrimas?

Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.

Simptomai, dėl kurių dažnai skiriamas šis tyrimas

Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.

Diskusija

Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.

Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!