NF1 NF2 genai
NF1 ir NF2 genai yra atsakingi už baltymų, kontroliuojančių ląstelių dalijimąsi, gamybą. Šių genų mutacijos sukelia neurofibromatozę - paveldimą ligą, pasireiškiančią gerybinių navikų augimu nerviniame audinyje. Tyrimas padeda nustatyti genetinį polinkį ir patvirtinti diagnozę.
- Koduoja neurofibromino baltymą, kuris slopina navikų augimą (navikų supresorius).
- Mutacijos sukelia NF1 tipo neurofibromatozę (Recklinghauzeno ligą).
- Atsakingas už odos pakitimus, kavos spalvos dėmes ir Lisch mazgelius rainelėje.
- Koduoja merlino (schwannomino) baltymą, palaikantį ląstelių membranos stabilumą.
- Mutacijos susijusios su NF2 tipo neurofibromatoze (akustinė neurofibromatozė).
- Dažniausiai pasireiškia abipusiais klausos nervo navikais (schwannomomis).
- Atliekamas kraujo mėginio (veninio kraujo) paėmimas iš rankos venos.
- DNR išskiriama ir tiriama naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodą.
- Gali būti atliekama MLPA (multipleksinė ligavimosi zondo amplifikacija) dideliems genų fragmentų pokyčiams aptikti.
- Rezultatų laukiama 2-4 savaites.
- Patvirtina 1 tipo neurofibromatozę (NF1) - autosominį dominuojantį sindromą.
- Sukelia odos neurofibromas, kavos spalvos dėmes (>6 dėmės, >5 mm prieš brendimą).
- Gali pasireikšti regos nervo gliomomis, pseudoartroze, mokymosi sunkumais.
- Patvirtina 2 tipo neurofibromatozę (NF2) - rečiau pasitaikančią formą.
- Sukelia abipuses vestibulines schwannomas, sukeliančias klausos praradimą.
- Gali atsirasti meningiomos, ependimomos, katarakta (lęšiuko drumstis).
- Įtariant neurofibromatozę pagal klinikinius kriterijus (odos dėmes, neurofibromas).
- Šeimyninė neurofibromatozės anamnezė - prieš planuojant nėštumą.
- Neurologo - esant neaiškios kilmės galvos skausmams, traukuliams.
- Dermatologo - dėl kavos spalvos dėmių ar mazgelių ant odos.
- Oftalmologo - dėl Lisch mazgelių rainelėje ar regos nervo patologijų.
Ką gali parodyti šis tyrimas?
Žemiau pateiktos ligos, kurias padeda nustatyti ar stebėti šis tyrimas. Juostelės ilgis ir procentas rodo, kuriai daliai sergančiųjų tyrimo rezultatas būna pakitęs.
Pakitęs rezultatas gali rodyti šias ligas
1Tinklapyje esanti informacija yra bendro pobūdžio ir nėra individuali medicininė konsultacija. Tyrimų atsakymus turi vertinti sveikatos priežiūros specialistas, atsižvelgdamas į kitus tyrimų duomenis bei Jūsų jaučiamus simptomus. Portalas neprisiima atsakomybės už sprendimus, priimtus pagal šią informaciją.
Diskusija
Pasidalinkite savo patirtimi apie šį tyrimą: kada jis buvo skirtas, koks buvo rezultatas, kaip sekėsi. Jūsų istorija gali padėti kitiems.
Komentarų dar nėra. Būkite pirmas!