NF1 NF2 genai
NF1 ir NF2 genai yra atsakingi už baltymų, kontroliuojančių ląstelių dalijimąsi, gamybą. Šių genų mutacijos sukelia neurofibromatozę - paveldimą ligą, pasireiškiančią gerybinių navikų augimu nerviniame audinyje. Tyrimas padeda nustatyti genetinį polinkį ir patvirtinti diagnozę.
NF1 genas
- Koduoja neurofibromino baltymą, kuris slopina navikų augimą (navikų supresorius).
- Mutacijos sukelia NF1 tipo neurofibromatozę (Recklinghauzeno ligą).
- Atsakingas už odos pakitimus, kavos spalvos dėmes ir Lisch mazgelius rainelėje.
NF2 genas
- Koduoja merlino (schwannomino) baltymą, palaikantį ląstelių membranos stabilumą.
- Mutacijos susijusios su NF2 tipo neurofibromatoze (akustinė neurofibromatozė).
- Dažniausiai pasireiškia abipusiais klausos nervo navikais (schwannomomis).
Procedūra
- Atliekamas kraujo mėginio (veninio kraujo) paėmimas iš rankos venos.
- DNR išskiriama ir tiriama naudojant naujos kartos sekoskaitos (NGS) metodą.
- Gali būti atliekama MLPA (multipleksinė ligavimosi zondo amplifikacija) dideliems genų fragmentų pokyčiams aptikti.
- Rezultatų laukiama 2-4 savaites.
NF1 geno mutacijos
- Patvirtina 1 tipo neurofibromatozę (NF1) - autosominį dominuojantį sindromą.
- Sukelia odos neurofibromas, kavos spalvos dėmes (>6 dėmės, >5 mm prieš brendimą).
- Gali pasireikšti regos nervo gliomomis, pseudoartroze, mokymosi sunkumais.
NF2 geno mutacijos
- Patvirtina 2 tipo neurofibromatozę (NF2) - rečiau pasitaikančią formą.
- Sukelia abipuses vestibulines schwannomas, sukeliančias klausos praradimą.
- Gali atsirasti meningiomos, ependimomos, katarakta (lęšiuko drumstis).
Genetinė konsultacija
- Įtariant neurofibromatozę pagal klinikinius kriterijus (odos dėmes, neurofibromas).
- Šeimyninė neurofibromatozės anamnezė - prieš planuojant nėštumą.
Specialistų rekomendacijos
- Neurologo - esant neaiškios kilmės galvos skausmams, traukuliams.
- Dermatologo - dėl kavos spalvos dėmių ar mazgelių ant odos.
- Oftalmologo - dėl Lisch mazgelių rainelėje ar regos nervo patologijų.
